HR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

HR基因编码参与DNA损伤修复和端粒维持的蛋白，其突变与先天性角化不良和再生障碍性贫血等疾病相关。

基因信息卡

基因符号 HR
基因全名 HR, lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
基因类型 protein-coding
染色体位置 8p21.3
NCBI Gene ID 55806 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55806
Ensembl ID ENSG00000168453
UniProt ID Q9Y2K1
OMIM ID 602439
HGNC ID 5170
基因别名 DKCA1, DKCX, FLJ12940, HFC1, XAP104

基因功能与研究简介

HR基因（HR, lysine demethylase and nuclear receptor corepressor）编码一种参与DNA损伤修复和端粒维持的蛋白。该蛋白具有组蛋白去甲基化酶活性，并作为核受体辅阻遏物。HR基因突变与先天性角化不良（DKC）和再生障碍性贫血（AA）等疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
先天性角化不良 HR基因突变导致端粒缩短，影响造血干细胞功能，引起先天性角化不良。 已明确致病
再生障碍性贫血 HR基因突变导致造血功能衰竭，表现为再生障碍性贫血。 已明确致病
肺纤维化 HR基因突变与肺纤维化相关，可能通过端粒功能障碍机制。 具有较强研究证据
癌症 HR基因突变可能增加癌症风险，但具体关联尚需进一步研究。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1058C>T (p.Pro353Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，导致端粒缩短
c.1471C>T (p.Arg491Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.1960C>T (p.Arg654Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能丧失）：HR基因突变导致蛋白功能缺失，影响端粒维持和DNA修复。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据表明HR基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据表明HR基因突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/55806
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=HR

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003684 • GO:0005515
• GO:0005634 • GO:0005654
• GO:0005737 • GO:0006281
• GO:0006338 • GO:0006355
• GO:0006357 • GO:0006974
• GO:0007004 • GO:0008270
• GO:0016569 • GO:0032508
• GO:0042802 • GO:0045892
• GO:0046872 • GO:0050684
• GO:0070189 • GO:1901796

相关通路

• Telomere Maintenance
• DNA Damage Response
• Hematopoietic Stem Cell Maintenance

蛋白质功能简介

HR蛋白是一种组蛋白去甲基化酶，参与DNA损伤修复和端粒维持。它通过去甲基化组蛋白H3K9me2/me3，调节基因表达和染色质结构。HR蛋白还作为核受体辅阻遏物，参与多种细胞过程。其功能异常导致端粒缩短，进而引发一系列疾病。

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 395 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55806
OMIM https://www.omim.org/entry/602439
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:5170
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000168453
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2K1/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HR%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=HR
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