HROB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HROB（Homologous Recombination Factor with OB-fold）是DNA同源重组修复的关键因子，与多种癌症易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HROB |
|---|---|
| 基因全名 | Homologous Recombination Factor with OB-fold |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 90826 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90826 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | Q2TAL8 |
| OMIM ID | 618433 |
| HGNC ID | 24971 |
| 基因别名 | C17orf53, MMS22L, FLJ38607 |
基因功能与研究简介
HROB（Homologous Recombination Factor with OB-fold）基因编码一种参与DNA同源重组修复的蛋白质。该蛋白含有OB折叠结构域，与MMS22L形成复合物，在DNA双链断裂修复中发挥重要作用。HROB功能缺失会导致基因组不稳定，增加癌症风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | HROB突变可能增加乳腺癌风险，但证据尚不充分 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | HROB突变可能增加卵巢癌风险，但证据尚不充分 | 潜在关联 |
| 范可尼贫血样综合征 | HROB双等位基因突变可导致类似范可尼贫血的综合征，表现为发育异常和癌症易感性 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190CysfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890T>C (p.Leu297Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，破坏HROB功能，影响同源重组修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明HROB存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HROB存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006310 homologous recombination | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• Fanconi anemia pathway (KEGG: hsa03460)
蛋白质功能简介
HROB蛋白含有OB折叠结构域，与MMS22L形成复合物，在DNA双链断裂修复中促进RAD51介导的同源重组。该蛋白在细胞核中表达，对维持基因组稳定性至关重要。
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