HS3ST3A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
HS3ST3A1编码硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶3A1，参与硫酸乙酰肝素修饰，影响多种生物学过程，与肿瘤和感染性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HS3ST3A1 |
|---|---|
| 基因全名 | heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p12 |
| NCBI Gene ID | 9955 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9955 |
| Ensembl ID | ENSG00000153936 |
| UniProt ID | Q9Y663 |
| OMIM ID | 604056 |
| HGNC ID | 5198 |
| 基因别名 | 3OST3A1, 3-OST-3A, h3-OST-3A |
基因功能与研究简介
HS3ST3A1基因编码硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶3A1，该酶催化硫酸乙酰肝素链上葡萄糖胺的3-O-硫酸化修饰。这种修饰是硫酸乙酰肝素与多种配体（如抗凝血酶III、成纤维细胞生长因子、单纯疱疹病毒糖蛋白D等）结合所必需的，从而参与抗凝血、细胞信号转导、病毒感染等过程。HS3ST3A1在多种组织中表达，其表达异常与肿瘤发生、病毒感染易感性等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | HS3ST3A1表达异常与多种肿瘤相关，如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等，可能通过影响肿瘤细胞增殖、侵袭和血管生成。 | 较强研究证据 |
| 病毒感染 | HS3ST3A1介导的3-O-硫酸化修饰是单纯疱疹病毒1型（HSV-1）进入细胞所必需的，其表达水平影响HSV-1感染效率。 | 已明确致病机制 |
| 血栓性疾病 | HS3ST3A1参与抗凝血酶III结合位点的合成，其功能异常可能影响抗凝血过程，与血栓形成风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100G>A (p.Gly34Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.200C>T (p.Pro67Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致酶活性降低或丧失，可能影响硫酸乙酰肝素修饰，与病毒感染抵抗或血栓形成风险相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强酶活性，可能促进肿瘤进展或增加病毒感染易感性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响硫酸乙酰肝素修饰的平衡。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008467 | • GO:0005794 |
| • GO:0015014 |
相关通路
• REACT_21300
• REACT_116125
蛋白质功能简介
HS3ST3A1蛋白属于硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶家族，定位于高尔基体，催化硫酸乙酰肝素链上葡萄糖胺的3-O-硫酸化。该修饰是多种配体结合所必需的，包括抗凝血酶III、成纤维细胞生长因子和单纯疱疹病毒糖蛋白D。HS3ST3A1在多种组织中表达，其表达水平与肿瘤发生、病毒感染易感性相关。
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