HSCB基因｜基因功能、疾病关联、突变与铁硫簇组装研究
HSCB编码线粒体铁硫簇组装蛋白，对细胞能量代谢和铁稳态至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | HSCB |
|---|---|
| 基因全名 | HscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.1 |
| NCBI Gene ID | 150274 ncbi.nlm.nih.gov/gene/150274 |
| Ensembl ID | ENSG00000100298 |
| UniProt ID | Q8IWL3 |
| OMIM ID | 608820 |
| HGNC ID | 24969 |
| 基因别名 | HSC20, DNAJC20 |
基因功能与研究简介
HSCB基因编码线粒体铁硫簇组装蛋白，作为HSC20/HSCB共伴侣蛋白，与ISCU和HSPA9等蛋白协同，参与铁硫簇的组装和转运。铁硫簇是多种酶（如呼吸链复合物）的关键辅基，HSCB功能异常可能导致线粒体功能障碍和铁代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致铁硫簇组装缺陷，影响线粒体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 ATP binding | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0031072 heat shock protein binding | • GO:0051537 2 iron |
| • 2 sulfur cluster binding |
相关通路
• 铁硫簇组装（Iron-sulfur cluster assembly）
蛋白质功能简介
HSCB蛋白（UniProt Q8IWL3）定位于线粒体，属于Hsp40/DnaJ家族，作为共伴侣蛋白参与铁硫簇组装。其C端含有J结构域，与HSPA9相互作用，促进ISCU上铁硫簇的组装和转移。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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