HSD17B1基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
HSD17B1编码17β-羟基类固醇脱氢酶1型，是雌激素生物合成的关键酶，与乳腺癌、子宫内膜癌等激素依赖性肿瘤密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD17B1 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 3292 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3292 |
| Ensembl ID | ENSG00000008710 |
| UniProt ID | P14061 |
| OMIM ID | 109684 |
| HGNC ID | 5209 |
| 基因别名 | 17-beta-HSD 1, EDHB17, E2DH, HSD17, SDR28C1 |
基因功能与研究简介
HSD17B1基因编码17β-羟基类固醇脱氢酶1型（17β-HSD1），属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶主要催化雌酮（E1）转化为活性更强的雌二醇（E2），在雌激素生物合成中起关键作用。17β-HSD1在卵巢、胎盘和乳腺等雌激素靶组织中高表达，参与调节局部雌激素水平。其异常表达与乳腺癌、子宫内膜癌等激素依赖性肿瘤的发生发展密切相关，因此成为药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | HSD17B1在乳腺癌组织中高表达，促进局部雌二醇生成，刺激肿瘤细胞增殖。多项研究表明其表达水平与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 子宫内膜癌 | HSD17B1在子宫内膜癌中表达升高，可能通过增加局部雌激素水平促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 多囊卵巢综合征（PCOS） | HSD17B1基因多态性可能与PCOS的易感性相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 骨质疏松 | HSD17B1参与雌激素代谢，可能影响骨密度，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T-47D（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ishikawa（子宫内膜癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs605059（c.609A>G, p.Ser312Gly） | SNP | 常见多态性 | 可能影响酶活性，与乳腺癌风险相关，但结果不一致 |
| rs676387 | SNP | 常见多态性 | 与子宫内膜异位症风险相关，但机制不明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失的突变，可能减少雌二醇生成，理论上降低雌激素依赖性肿瘤风险，但临床证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致酶活性增强的突变，可能增加雌二醇生成，提高激素依赖性肿瘤风险，但罕见。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HSD17B1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004303 (estradiol 17-beta-dehydrogenase activity) | • GO:0006694 (steroid biosynthetic process) |
| • GO:0008209 (androgen metabolic process) | • GO:0008210 (estrogen metabolic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• REACT_21300 (Steroid hormone biosynthesis)
• WP695 (Estrogen metabolism pathway)
蛋白质功能简介
17β-HSD1蛋白由328个氨基酸组成，分子量约34.9 kDa。该酶以NADPH为辅因子，催化雌酮（E1）转化为雌二醇（E2），也可催化雄烯二酮转化为睾酮。蛋白定位于细胞质和线粒体，在雌激素靶组织中高表达。其活性直接影响局部雌激素水平，是激素依赖性肿瘤治疗的重要靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| HSD17B13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17880 | 人 | 345275 | 详情 立即询价 |
| HSD17B12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10944 | 人 | 51144 | 详情 立即询价 |
| HSD17B11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10960 | 人 | 51170 | 详情 立即询价 |
| HSD17B14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10961 | 人 | 51171 | 详情 立即询价 |
| HSD17B1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4942 | 人 | 3292 | 详情 立即询价 |
| HSD17B1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27796 | 人 | 3292 | 详情 立即询价 |
| HSD17B12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ38740 | 人 | 51144 | 详情 立即询价 |
| HSD17B11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ38767 | 人 | 51170 | 详情 立即询价 |
| HSD17B14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ38770 | 人 | 51171 | 详情 立即询价 |
| HSD17B1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27795 | 人 | 3292 | 详情 立即询价 |
| HSD17B12基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ38739 | 人 | 51144 | 详情 立即询价 |
| HSD17B11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ38766 | 人 | 51170 | 详情 立即询价 |
| HSD17B14基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ38769 | 人 | 51171 | 详情 立即询价 |
| HSD17B1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27797 | 人 | 3292 | 详情 立即询价 |
| HSD17B11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ37466 | 人 | 51170 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 20 Records
联系电话