HSD17B11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HSD17B11编码17β-羟基类固醇脱氢酶11型，参与类固醇代谢与脂质合成，与多种癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD17B11 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q22.1 |
| NCBI Gene ID | 51170 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51170 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q8NBQ5 |
| OMIM ID | 612356 |
| HGNC ID | 19631 |
| 基因别名 | 17beta-HSD11, 17beta-HSD 11, DHRS8, SDR16C2 |
基因功能与研究简介
HSD17B11基因编码17β-羟基类固醇脱氢酶11型（17β-HSD11），属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶催化17β-羟基类固醇的氧化还原反应，参与类固醇激素的代谢调节。此外，HSD17B11还参与脂质代谢，特别是脂肪酸和视黄醇的代谢。研究表明，HSD17B11在多种组织中表达，包括肝脏、肾脏、肺和脂肪组织，其表达异常与多种疾病相关，如癌症、肥胖和代谢综合征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | HSD17B11在肝细胞癌中表达上调，可能通过影响类固醇代谢和脂质合成促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | HSD17B11在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤细胞的增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | HSD17B11在脂肪组织中表达，可能通过调节脂质代谢影响肥胖的发生。 | 潜在关联 |
| 多囊卵巢综合征 | HSD17B11参与类固醇激素代谢，可能影响雄激素水平，与PCOS相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 小鼠脂肪细胞前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11541982 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，可能影响mRNA稳定性，但功能影响尚不明确 |
| rs11541983 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，可能导致氨基酸改变，但功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致HSD17B11酶活性降低或丧失，可能影响类固醇代谢和脂质合成，与代谢疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强HSD17B11酶活性，可能促进类固醇激素的过度代谢，与激素相关肿瘤的发生有关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型蛋白的功能，导致酶活性降低，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 - 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity | • GO:0016491 - oxidoreductase activity |
| • GO:0006694 - steroid biosynthetic process | • GO:0008202 - steroid metabolic process |
| • GO:0006629 - lipid metabolic process | • GO:0005737 - cytoplasm |
相关通路
• Steroid hormone biosynthesis (hsa00140)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
HSD17B11蛋白由318个氨基酸组成，属于短链脱氢酶/还原酶家族。该蛋白定位于细胞质，催化17β-羟基类固醇的氧化还原反应，参与类固醇激素的代谢。此外，HSD17B11还参与脂质代谢，特别是脂肪酸和视黄醇的代谢。其表达在多种组织中存在，但具体调控机制尚不完全清楚。
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