HSD17B14基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
HSD17B14编码17β-羟基类固醇脱氢酶14，参与雌激素代谢，与乳腺癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD17B14 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 51171 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51171 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q9BPX1 |
| OMIM ID | 611276 |
| HGNC ID | 18626 |
| 基因别名 | DHRS10, SDR2C1, 17beta-HSD14 |
基因功能与研究简介
HSD17B14基因编码17β-羟基类固醇脱氢酶14，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶在体外可将雌酮（E1）转化为雌二醇（E2），并可将雄烯二酮转化为睾酮，参与类固醇激素代谢。HSD17B14在多种组织中表达，尤其在乳腺、卵巢和胎盘中水平较高。研究表明，HSD17B14可能通过调节局部雌激素水平影响激素依赖性癌症的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | HSD17B14可能通过调节局部雌激素水平影响乳腺癌的发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 子宫内膜癌 | 有研究提示HSD17B14在子宫内膜癌中表达异常，可能参与雌激素代谢，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | HSD17B14可能通过影响雄激素代谢参与前列腺癌，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| T-47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响雌激素代谢，但具体影响尚需研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，导致雌激素水平升高，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常酶功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0006694 (steroid biosynthetic process) | • GO:0008209 (androgen metabolic process) |
| • GO:0006703 (estrogen biosynthetic process) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Steroid hormone biosynthesis (hsa00140)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
HSD17B14蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，定位于线粒体。该酶以NAD(H)为辅因子，催化雌酮与雌二醇之间的相互转化，以及雄烯二酮与睾酮之间的转化。在雌激素依赖性组织中，HSD17B14可能通过调节局部雌激素水平影响细胞增殖。其表达水平在乳腺癌等肿瘤中可能发生改变，但具体机制和临床意义仍在研究中。
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