HSD17B6基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
HSD17B6编码17β-羟基类固醇脱氢酶6型，参与类固醇激素代谢，与前列腺癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD17B6 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.3 |
| NCBI Gene ID | 8630 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8630 |
| Ensembl ID | ENSG00000125482 |
| UniProt ID | O14756 |
| OMIM ID | 606097 |
| HGNC ID | 5212 |
| 基因别名 | SDR9C6, 17beta-HSD6, HSD17B6 |
基因功能与研究简介
HSD17B6基因编码17β-羟基类固醇脱氢酶6型，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶在类固醇激素代谢中发挥作用，催化雄烯二醇转化为睾酮，以及雄烯二酮转化为5α-二氢睾酮（DHT）等反应。HSD17B6在前列腺、肝脏、肾脏等组织中表达，参与局部雄激素的合成与代谢，与前列腺癌、良性前列腺增生等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | HSD17B6可能通过调节局部雄激素水平影响前列腺癌的发生发展。研究表明，HSD17B6在前列腺癌组织中表达下调，可能通过减少DHT的合成抑制肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 良性前列腺增生 | HSD17B6参与雄激素代谢，可能影响前列腺增生过程。 | 潜在关联 |
| 多囊卵巢综合征 | HSD17B6在卵巢中表达，可能参与雄激素代谢，与PCOS相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs12529 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，与前列腺癌风险相关 |
| rs3765964 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响基因表达，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响雄激素代谢，可能与疾病风险相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，导致雄激素水平升高，增加疾病风险。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常酶功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0006694 (steroid biosynthetic process) | • GO:0008209 (androgen metabolic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Steroid hormone biosynthesis (hsa00140)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
HSD17B6蛋白属于短链脱氢酶/还原酶家族，定位于线粒体。该酶催化17β-羟基类固醇的氧化还原反应，参与雄激素和雌激素的代谢。在前列腺中，HSD17B6可能通过调节局部DHT水平影响雄激素信号通路。
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