HSD17B7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HSD17B7编码17β-羟基类固醇脱氢酶7，参与胆固醇生物合成和类固醇激素代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD17B7 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.3 |
| NCBI Gene ID | 51478 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51478 |
| Ensembl ID | ENSG00000115756 |
| UniProt ID | Q9H2X3 |
| OMIM ID | 606756 |
| HGNC ID | 5212 |
| 基因别名 | 17beta-HSD7, SDR30C1, dJ1033B10.1 |
基因功能与研究简介
HSD17B7基因编码17β-羟基类固醇脱氢酶7，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶在胆固醇生物合成中催化酵母固醇（zymosterol）转化为酵母甾醇（zymostenol），同时参与雌激素的失活。HSD17B7在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾上腺中高表达。其功能异常与胆固醇代谢紊乱、类固醇激素失衡及某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | HSD17B7可能通过调节雌激素水平影响乳腺癌的发生和发展。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | HSD17B7参与雄激素代谢，可能影响前列腺癌的进展。 | 潜在关联 |
| 胆固醇代谢异常 | HSD17B7在胆固醇合成中起关键作用，其突变可能导致胆固醇合成障碍。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.421G>A (p.Ala141Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致胆固醇合成减少或雌激素失活减弱，与相关疾病风险增加有关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明HSD17B7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明HSD17B7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity) | • GO:0004303 (estradiol 17-beta-dehydrogenase activity) |
| • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process) | • GO:0006703 (estrogen biosynthetic process) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Cholesterol biosynthesis (Reactome: R-HSA-191273)
• Steroid hormone biosynthesis (KEGG: map00140)
蛋白质功能简介
HSD17B7蛋白是一种膜结合的短链脱氢酶/还原酶，定位于内质网。它催化胆固醇生物合成中的关键步骤，将酵母固醇转化为酵母甾醇。此外，它还能将雌酮转化为雌二醇，参与雌激素的代谢调节。该蛋白在胆固醇和类固醇激素代谢中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
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