HSD17B8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HSD17B8编码17β-羟基类固醇脱氢酶8型，参与类固醇代谢和脂肪酸合成，与阿尔茨海默病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | HSD17B8 |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.3 |
| NCBI Gene ID | 7923 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7923 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q92506 |
| OMIM ID | 601986 |
| HGNC ID | 5212 |
| 基因别名 | HKE6, SDR30C1, FABP3, 17-beta-HSD 8 |
基因功能与研究简介
HSD17B8基因编码17β-羟基类固醇脱氢酶8型，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶催化17β-羟基类固醇的氧化还原反应，参与雌激素和雄激素的代谢。此外，HSD17B8还参与脂肪酸合成，与线粒体功能相关。研究表明，HSD17B8在多种组织中表达，其异常表达与阿尔茨海默病、某些癌症及脂质代谢紊乱相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | HSD17B8可能通过影响线粒体功能和脂质代谢参与阿尔茨海默病的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | HSD17B8在乳腺癌组织中表达异常，可能通过调节雌激素水平影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | HSD17B8参与雄激素代谢，可能影响前列腺癌的发生发展。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | HSD17B8表达改变与结直肠癌的预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致酶活性降低或丧失，可能影响类固醇代谢和脂肪酸合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强酶活性，可能促进某些癌症的发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白的功能，导致整体活性下降。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 (3-alpha | • 7-alpha |
| • 12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase activity) | • GO:0004303 (estradiol 17-beta-dehydrogenase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0006694 (steroid biosynthetic process) |
相关通路
• Steroid hormone biosynthesis (hsa00140)
• Fatty acid biosynthesis (hsa00061)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
HSD17B8蛋白由261个氨基酸组成，属于短链脱氢酶/还原酶家族。该蛋白定位于线粒体，参与类固醇激素的代谢和脂肪酸合成。其结构包含NAD(P)结合域和催化活性位点。HSD17B8在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和脑中较高。该蛋白的异常表达与阿尔茨海默病和某些癌症相关。
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