HYI基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
HYI基因编码羟基丙酮酸异构酶，参与乙醛酸代谢，其突变可能导致原发性高草酸尿症。
基因信息卡
| 基因符号 | HYI |
|---|---|
| 基因全名 | hydroxypyruvate isomerase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.2 |
| NCBI Gene ID | 81888 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81888 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q9BYV8 |
| OMIM ID | 616577 |
| HGNC ID | 26558 |
| 基因别名 | HTPI, MGC11102 |
基因功能与研究简介
HYI基因编码羟基丙酮酸异构酶，该酶催化羟基丙酮酸与D-甘油酸之间的互变，参与乙醛酸代谢途径。该基因突变可能导致原发性高草酸尿症，一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为草酸盐过量产生，导致肾结石和肾功能损害。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性高草酸尿症 | HYI基因突变导致酶活性降低或缺失，影响乙醛酸代谢，导致草酸盐积累，形成肾结石和肾钙质沉着。 | 已明确致病 |
| 草酸盐肾病 | HYI基因突变可能增加草酸盐肾病的风险，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.674G>A (p.Arg225His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致酶活性降低或缺失，影响乙醛酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Glyoxylate metabolism (Reactome: R-HSA-71406)
蛋白质功能简介
HYI蛋白（UniProt Q9BYV8）是羟基丙酮酸异构酶，属于醛酮异构酶家族。该酶在细胞质中催化羟基丙酮酸和D-甘油酸之间的可逆转化，参与乙醛酸代谢。其活性对于维持草酸盐平衡至关重要，突变可能导致代谢紊乱。
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