IARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IARS1编码异亮氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变可导致多种遗传性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | IARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | isoleucyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 3376 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3376 |
| Ensembl ID | ENSG00000072310 |
| UniProt ID | P41252 |
| OMIM ID | 600709 |
| HGNC ID | 5330 |
| 基因别名 | ILRS, IARS, PRO0785 |
基因功能与研究简介
IARS1基因编码异亮氨酰-tRNA合成酶，该酶催化异亮氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。IARS1属于氨酰-tRNA合成酶家族，在细胞质中发挥作用。该基因的突变可导致多种疾病，包括神经发育障碍和代谢异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 生长迟缓、智力发育障碍、肌张力低下、视力障碍（Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and visual impairment） | IARS1基因突变导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，进而影响细胞生长和功能，尤其在神经发育中表现明显。 | ClinVar, OMIM |
| 肝病（Liver disease） | 部分IARS1突变与肝功能障碍相关，可能由于蛋白质合成异常导致肝细胞损伤。 | ClinVar |
| 线粒体功能障碍（Mitochondrial dysfunction） | IARS1突变可能影响线粒体功能，导致能量代谢异常。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2576A>G (p.Asp859Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.2908C>T (p.Arg970Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1003C>T (p.Arg335Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数IARS1突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明IARS1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能具有显性负效应，干扰正常酶的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0006428 (isoleucyl-tRNA aminoacylation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (hsa00970)
蛋白质功能简介
IARS1蛋白是异亮氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶催化异亮氨酸与tRNA(Ile)的结合，确保蛋白质合成中异亮氨酸的正确掺入。IARS1在细胞质中发挥作用，对细胞生长和增殖至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话