IARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与线粒体疾病研究
IARS2基因编码线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致线粒体功能障碍，与多种常染色体隐性遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | Isoleucyl-tRNA Synthetase 2, Mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q41 |
| NCBI Gene ID | 55699 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55699 |
| Ensembl ID | ENSG00000040341 |
| UniProt ID | Q9NSE4 |
| OMIM ID | 612801 |
| HGNC ID | 24085 |
| 基因别名 | IARS2, ILERS, FLJ20444 |
基因功能与研究简介
IARS2基因编码线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶，该酶催化异亮氨酸与对应tRNA的结合，是线粒体蛋白质合成的重要环节。IARS2突变可导致线粒体功能障碍，与多种常染色体隐性遗传病相关，包括CAGSSS综合征、Leigh综合征等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| CAGSSS综合征 | IARS2基因突变导致线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白合成，导致多系统受累，包括白内障、生长激素缺乏、感觉神经性耳聋、脊柱侧弯等。 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | IARS2基因突变可导致线粒体呼吸链功能障碍，引起神经退行性病变，表现为肌张力障碍、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 线粒体病 | IARS2突变导致线粒体蛋白合成异常，可能引起多种线粒体病表现，如肌病、乳酸酸中毒等。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2359C>T (p.Arg787Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.2450G>A (p.Arg817His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质合成起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
IARS2突变通常导致功能丧失，即线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶活性降低或缺失，影响线粒体蛋白合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明IARS2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IARS2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006428 (isoleucyl-tRNA aminoacylation) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379724)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
IARS2蛋白是线粒体异亮氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶催化异亮氨酸与tRNA(Ile)的结合，是线粒体蛋白质合成所必需的。IARS2突变导致酶活性降低，影响线粒体呼吸链复合物的组装，进而导致能量代谢障碍和多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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