IBA57基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IBA57是铁硫簇组装的关键因子，其突变可导致多种线粒体疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | IBA57 |
|---|---|
| 基因全名 | Iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.13 |
| NCBI Gene ID | 200205 ncbi.nlm.nih.gov/gene/200205 |
| Ensembl ID | ENSG00000143183 |
| UniProt ID | Q5T440 |
| OMIM ID | 615316 |
| HGNC ID | 27322 |
| 基因别名 | IBA57 homolog, iron-sulfur cluster assembly |
基因功能与研究简介
IBA57基因编码铁硫簇组装因子，定位于线粒体基质，参与铁硫簇的组装和线粒体呼吸链复合物I和II的成熟。该基因突变可导致多发性线粒体功能障碍综合征（MMDS）等疾病，表现为肌张力低下、脑病、乳酸酸中毒等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性线粒体功能障碍综合征3型（MMDS3） | 致病机制：IBA57突变导致铁硫簇组装缺陷，影响呼吸链复合物I和II的活性，导致线粒体能量代谢障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
| 白质脑病伴脑干和脊髓受累及乳酸升高（LBSL） | 部分病例报道IBA57突变与LBSL相关，但证据有限。 | 潜在关联（ClinVar） |
| 其他线粒体疾病 | IBA57突变可能与其他线粒体功能障碍相关，但证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.491A>G (p.Asn164Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致铁硫簇组装缺陷 |
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0016226 iron-sulfur cluster assembly | • GO:0030097 hemopoiesis |
相关通路
• Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis (Reactome: R-HSA-1362409)
蛋白质功能简介
IBA57蛋白是线粒体铁硫簇组装因子，与ISCU、NFU1等蛋白协同作用，参与[4Fe-4S]簇的组装，并促进呼吸链复合物I和II的成熟。该蛋白缺陷会导致线粒体功能障碍，影响能量代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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