ICA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与胰岛自身抗原研究
ICA1基因编码胰岛细胞自身抗原，与1型糖尿病及多种自身免疫疾病相关，是重要的自身免疫研究靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ICA1 |
|---|---|
| 基因全名 | islet cell autoantigen 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.3 |
| NCBI Gene ID | 3382 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3382 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9BWU0 |
| OMIM ID | 606036 |
| HGNC ID | 5343 |
| 基因别名 | ICA69, p69, 69kDa islet cell autoantigen |
基因功能与研究简介
ICA1基因编码一种名为胰岛细胞自身抗原1（ICA69）的蛋白质，该蛋白在胰岛β细胞中高表达，参与胰岛素分泌的调控。ICA1是1型糖尿病（T1D）的自身抗原之一，其自身抗体可作为T1D的预测标志物。此外，ICA1还与其他自身免疫疾病如类风湿关节炎（RA）和系统性红斑狼疮（SLE）相关。研究表明，ICA1可能通过影响胰岛素颗粒的运输和分泌，参与糖尿病的发病机制。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 1型糖尿病 | ICA1作为自身抗原，其自身抗体与胰岛β细胞破坏相关，参与T1D的发病机制。 | 已明确致病 |
| 类风湿关节炎 | ICA1自身抗体在RA患者中检出率升高，可能参与关节炎症反应。 | 具有较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | ICA1自身抗体在SLE患者中阳性率增加，提示其可能参与自身免疫反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MIN6（小鼠胰岛β细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| INS-1（大鼠胰岛β细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Jurkat（人T细胞白血病细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10187424 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响ICA1表达或剪接，与T1D风险相关 |
| rs3763875 | SNP | 暂无可靠数据 | 与类风湿关节炎易感性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ICA1存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ICA1存在致病性功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ICA1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003674（分子功能） | • GO:0005575（细胞组分） |
| • GO:0008150（生物学过程） |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ICA1编码的ICA69蛋白是一种含有多个磷酸化位点的亲水性蛋白，主要定位于高尔基体和分泌囊泡。在胰岛β细胞中，ICA69与胰岛素颗粒的运输和分泌有关，可能通过调节SNARE复合体参与胰岛素释放。此外，ICA69在免疫系统中也有表达，可能参与T细胞活化。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ICA1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9229 | 人 | 130026 | 详情 立即询价 |
| ICA1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4959 | 人 | 3382 | 详情 立即询价 |
| ICA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27829 | 人 | 3382 | 详情 立即询价 |
| ICA1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35808 | 人 | 130026 | 详情 立即询价 |
| ICA1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35807 | 人 | 130026 | 详情 立即询价 |
| ICA1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27830 | 人 | 3382 | 详情 立即询价 |
| ICA1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ34573 | 人 | 130026 | 详情 立即询价 |
| ICA1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62069 | 人 | 3382 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话