ICAM2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ICAM2编码细胞间黏附分子2，参与免疫细胞迁移和炎症反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ICAM2 |
|---|---|
| 基因全名 | intercellular adhesion molecule 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 3384 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3384 |
| Ensembl ID | ENSG00000166710 |
| UniProt ID | P13598 |
| OMIM ID | 146630 |
| HGNC ID | 5344 |
| 基因别名 | CD102 |
基因功能与研究简介
ICAM2（intercellular adhesion molecule 2）编码细胞间黏附分子2，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白是白细胞整合素（如LFA-1）的配体，参与免疫细胞迁移、T细胞活化及炎症反应。ICAM2在血管内皮细胞、淋巴细胞和单核细胞中高表达，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | ICAM2参与白细胞外渗和炎症反应，其表达异常可能促进炎症性疾病的发生发展。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | ICAM2在T细胞活化中发挥作用，可能参与自身免疫性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 癌症 | ICAM2在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤免疫逃逸和转移。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ICAM2蛋白表达减少或功能丧失，影响白细胞黏附和迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强ICAM2的黏附功能，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常ICAM2功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
蛋白质功能简介
ICAM2蛋白是细胞间黏附分子2，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白为I型跨膜糖蛋白，包含两个免疫球蛋白样C2型结构域。ICAM2主要表达于血管内皮细胞、淋巴细胞和单核细胞，作为整合素LFA-1的配体，参与白细胞与内皮细胞的黏附及跨内皮迁移。此外，ICAM2还参与T细胞活化、信号转导和免疫突触形成。
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