ICK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ICK（肠道细胞激酶）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，参与纤毛发生和细胞周期调控，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ICK |
|---|---|
| 基因全名 | intestinal cell (MAK-like) kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.1 |
| NCBI Gene ID | 22858 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22858 |
| Ensembl ID | ENSG00000112182 |
| UniProt ID | Q9UPZ9 |
| OMIM ID | 612325 |
| HGNC ID | 21232 |
| 基因别名 | KIAA0936, MGC138499, MGC141944 |
基因功能与研究简介
ICK（肠道细胞激酶）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于MAK/MOK蛋白激酶家族。该基因编码的蛋白质参与纤毛发生、细胞周期调控和细胞分裂等过程。ICK在多种组织中表达，尤其在睾丸和肾脏中高表达。研究表明，ICK功能缺失或突变可导致纤毛功能障碍，进而引发一系列纤毛病相关疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 内分泌-脑-骨发育不良 | ICK基因突变导致纤毛信号通路异常，影响胚胎发育，导致多器官异常。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病 | ICK突变影响肾小管纤毛功能，导致肾脏囊性病变。 | 具有较强研究证据 |
| 视网膜色素变性 | ICK突变可能影响视网膜感光细胞纤毛功能，导致视力进行性丧失。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.283G>A (p.Gly95Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响激酶活性，导致功能丧失 |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ICK蛋白活性降低或缺失，影响纤毛发生和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0006468 (protein phosphorylation) |
相关通路
• Cilium assembly (GO:0060271)
• Cell cycle (GO:0007049)
• Hedgehog signaling pathway (GO:0007224)
蛋白质功能简介
ICK蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，定位于中心体和纤毛基部，参与纤毛发生的调控。它通过磷酸化下游底物调节细胞周期进程和纤毛长度控制。ICK功能异常可导致纤毛信号通路紊乱，进而引发多种纤毛病相关疾病。
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