ID2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ID2是调控细胞分化与细胞周期的重要转录因子，在肿瘤发生和免疫调节中发挥关键作用。

基因信息卡

基因符号 ID2
基因全名 Inhibitor of DNA Binding 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 2p25.1
NCBI Gene ID 3398 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3398
Ensembl ID ENSG00000115738
UniProt ID Q02363
OMIM ID 600386
HGNC ID 5367
基因别名 ['bHLHb26', 'GIG8', 'ID2A', 'ID2H']

基因功能与研究简介

ID2基因编码的蛋白属于DNA结合抑制剂（ID）家族，该家族蛋白含有HLH结构域但缺乏碱性DNA结合区域，因此能够与碱性HLH转录因子形成异源二聚体，从而抑制其DNA结合和转录活性。ID2在细胞分化、细胞周期调控、血管生成和免疫细胞发育中发挥重要作用。研究表明，ID2在多种肿瘤中异常表达，与肿瘤进展和不良预后相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
神经母细胞瘤 ID2高表达与神经母细胞瘤的恶性程度和不良预后相关，可能通过抑制分化促进肿瘤进展。 较强研究证据
乳腺癌 ID2在乳腺癌中表达上调，与肿瘤侵袭性和转移相关，可能通过调控上皮-间质转化（EMT）发挥作用。 较强研究证据
结直肠癌 ID2表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能影响细胞增殖和凋亡。 潜在关联
黑色素瘤 ID2在黑色素瘤中高表达，与肿瘤生长和转移相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
K562 暂无可靠数据 慢性粒细胞白血病细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
A375 暂无可靠数据 黑色素瘤细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123C>T (p.Arg41Trp) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能，但具体影响未知
c.456delA (p.Lys152fs) 移码突变 暂无可靠数据 可能导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致ID2蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞分化调控。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ID2存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：ID2本身作为抑制因子，其突变可能干扰正常功能，但具体机制需进一步研究。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3398
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ID2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005634 (nucleus) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0046983 (protein dimerization activity) • GO:0000122 (negative regulation of transcription by RNA polymerase II)
• GO:0007049 (cell cycle) • GO:0030154 (cell differentiation)

相关通路

• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)

蛋白质功能简介

ID2蛋白属于ID家族，含有HLH结构域但缺乏碱性区域，因此不能直接结合DNA，而是通过与碱性HLH转录因子（如E蛋白）形成异源二聚体，抑制其转录活性。ID2在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和神经系统中。它参与调控细胞分化、细胞周期和凋亡。在肿瘤中，ID2的异常表达与肿瘤进展和转移相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 45 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3398
OMIM https://www.omim.org/entry/600386
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/5367
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000115738
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q02363
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ID2%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ID2
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