IDH3A基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
IDH3A编码异柠檬酸脱氢酶3α亚基，是三羧酸循环的关键酶，其突变与多种代谢性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IDH3A |
|---|---|
| 基因全名 | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.1 |
| NCBI Gene ID | 3419 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3419 |
| Ensembl ID | ENSG00000166411 |
| UniProt ID | P50213 |
| OMIM ID | 601149 |
| HGNC ID | 5384 |
| 基因别名 | H-IDH3A; IDH3A; isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha |
基因功能与研究简介
IDH3A基因编码异柠檬酸脱氢酶3（NAD+）的α亚基，该酶是三羧酸循环中的关键酶，催化异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮戊二酸，同时将NAD+还原为NADH。IDH3A突变可导致酶活性降低，影响细胞能量代谢，与视网膜色素变性等疾病相关。此外，IDH3A在肿瘤代谢中可能发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | IDH3A突变导致酶活性降低，影响视网膜细胞能量供应，导致感光细胞退化。 | 已明确致病 |
| 癌症 | IDH3A表达异常可能影响肿瘤细胞代谢，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.260G>A (p.Arg87His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.709C>T (p.Arg237Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响三羧酸循环。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004449 (isocitrate dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0006099 (tricarboxylic acid cycle) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• KEGG:00020 (Citrate cycle (TCA cycle))
• Reactome:R-HSA-71403 (Citric acid cycle (TCA cycle))
蛋白质功能简介
IDH3A蛋白是异柠檬酸脱氢酶3复合物的α亚基，该复合物由α、β、γ三个亚基组成，在线粒体基质中催化异柠檬酸氧化脱羧。IDH3A蛋白包含一个NAD+结合域和一个异柠檬酸结合域，其活性依赖于Mg2+或Mn2+。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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