IDH3G基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
IDH3G编码异柠檬酸脱氢酶3的γ亚基，参与TCA循环，其突变与代谢紊乱相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IDH3G |
|---|---|
| 基因全名 | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 3421 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3421 |
| Ensembl ID | ENSG00000167851 |
| UniProt ID | P51553 |
| OMIM ID | 300539 |
| HGNC ID | 5386 |
| 基因别名 | H-IDHG |
基因功能与研究简介
IDH3G基因编码异柠檬酸脱氢酶3（NAD+依赖性）的非催化γ亚基。该酶催化异柠檬酸氧化脱羧为α-酮戊二酸，是TCA循环中的关键限速步骤。IDH3G本身无催化活性，但为全酶复合物的组装和稳定性所必需。该基因突变可能导致代谢紊乱，与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致IDH3G蛋白功能丧失或降低，可能影响TCA循环效率。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明IDH3G存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明IDH3G存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004449 (isocitrate dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0006099 (tricarboxylic acid cycle) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• TCA cycle (KEGG: hsa00020)
蛋白质功能简介
IDH3G蛋白是异柠檬酸脱氢酶3复合物的非催化γ亚基，该复合物由α、β、γ三个亚基组成，催化异柠檬酸氧化脱羧为α-酮戊二酸，同时将NAD+还原为NADH。该酶主要在线粒体基质中发挥作用，是TCA循环的关键酶。IDH3G对于复合物的组装和稳定性至关重要，其突变可能影响酶活性，进而影响细胞能量代谢。
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