IDI2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IDI2编码异戊烯基二磷酸δ异构酶2，参与甲羟戊酸途径，与胆固醇合成及骨代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IDI2 |
|---|---|
| 基因全名 | isopentenyl-diphosphate delta isomerase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p15.3 |
| NCBI Gene ID | 91734 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91734 |
| Ensembl ID | ENSG00000148377 |
| UniProt ID | Q9BXS1 |
| OMIM ID | 604055 |
| HGNC ID | 5389 |
| 基因别名 | IPPI2 |
基因功能与研究简介
IDI2基因编码异戊烯基二磷酸δ异构酶2，该酶催化异戊烯基二磷酸（IPP）与二甲基烯丙基二磷酸（DMAPP）之间的相互转化，是甲羟戊酸途径中的一个关键步骤。该途径产生类异戊二烯化合物，包括胆固醇、类固醇激素、泛醌和多萜醇等。IDI2在多种组织中表达，尤其在骨骼肌和肝脏中高表达。研究表明，IDI2可能参与骨代谢调节，但其具体生理和病理作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致酶活性降低或丧失，影响甲羟戊酸途径，但IDI2的具体致病突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前无证据表明IDI2存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前无证据表明IDI2存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004452 (isopentenyl-diphosphate delta-isomerase activity) | • GO:0008299 (isoprenoid biosynthetic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00900 (Terpenoid backbone biosynthesis)
• hsa00100 (Steroid biosynthesis)
蛋白质功能简介
IDI2蛋白属于异戊烯基二磷酸δ异构酶家族，定位于细胞质。该酶以同源二聚体形式存在，需要金属离子（如Mg2+）作为辅因子。IDI2与IDI1具有相似的功能，但组织分布和调控机制可能不同。IDI2在胆固醇合成和类异戊二烯代谢中发挥作用，但其在疾病中的具体角色尚待阐明。
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