IFT140基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IFT140是编码IFT复合物亚基的关键基因，参与纤毛内运输，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IFT140 |
|---|---|
| 基因全名 | intraflagellar transport 140 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 9742 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9742 |
| Ensembl ID | ENSG00000187535 |
| UniProt ID | Q96RY7 |
| OMIM ID | 614620 |
| HGNC ID | 29077 |
| 基因别名 | IFT140, WD repeat domain 19, WDR19 |
基因功能与研究简介
IFT140基因编码一种参与纤毛内运输（IFT）复合物A的亚基，该复合物对于纤毛的组装和功能至关重要。IFT140蛋白包含WD重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。IFT140突变可导致多种纤毛病，包括主要累及肾脏和视网膜的疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 主要纤毛病 | IFT140突变导致纤毛功能异常，影响多个器官系统，包括肾脏、视网膜和骨骼。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病 | IFT140突变是肾消耗病的常见原因之一，表现为肾小管间质纤维化。 | 已明确致病 |
| 视网膜色素变性 | IFT140突变可导致视网膜色素变性，表现为进行性视力丧失。 | 已明确致病 |
| 骨骼发育异常 | 部分IFT140突变与骨骼发育异常相关，如短肋胸廓发育不良。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| RPE1 | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
| IMCD3 | 暂无可靠数据 | 肾集合管细胞系 |
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 永生化视网膜色素上皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.634G>A (p.Gly212Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.2345_2346del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数IFT140突变导致功能丧失，影响纤毛内运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005813 centrosome | • GO:0005929 cilium |
| • GO:0030992 intraflagellar transport particle A | • GO:0035729 intraflagellar transport |
相关通路
• Cilium Assembly (GO:0060271)
• Intraflagellar transport (GO:0035729)
蛋白质功能简介
IFT140蛋白是IFT复合物A的亚基，该复合物负责将货物从纤毛尖端运回基体。IFT140包含WD重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白在纤毛形成和维持中起关键作用，其功能障碍导致纤毛信号通路异常，进而引发多种疾病。
联系电话