IFT22基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
IFT22编码鞭毛内运输蛋白22，参与纤毛组装与功能，其突变与纤毛相关疾病有关。
基因信息卡
| 基因符号 | IFT22 |
|---|---|
| 基因全名 | intraflagellar transport 22 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.3 |
| NCBI Gene ID | 64792 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64792 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9H7X7 |
| OMIM ID | 614260 |
| HGNC ID | 26031 |
| 基因别名 | CFAP137, FLJ10761, MGC126851, RP11-145E5.3 |
基因功能与研究简介
IFT22（intraflagellar transport 22）编码鞭毛内运输蛋白22，是IFT-B复合物的组成部分，参与纤毛的组装和功能维持。纤毛是细胞表面的微管结构，参与信号转导和细胞运动。IFT22在纤毛运输中起关键作用，其功能异常可导致纤毛相关疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 纤毛研究常用细胞系 |
| IMR-90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致IFT22蛋白功能丧失，影响纤毛组装，但具体证据尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005814 (centriole) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0030992 (intraflagellar transport particle B) | • GO:0035253 (ciliary basal body) |
| • GO:0042995 (cell projection) | • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• Pathway: Intraflagellar transport (IFT) (Reactome: R-HSA-5620920)
• Pathway: Cilium Assembly (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
IFT22蛋白是鞭毛内运输（IFT）复合物B的亚基，参与纤毛内蛋白质的运输。该蛋白定位于纤毛基体和轴丝，对纤毛的组装和维持至关重要。研究表明IFT22可能参与细胞周期调控和信号转导，但其具体功能仍需进一步研究。
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