IHO1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IHO1是减数分裂特异性的轴长调节因子，对同源重组和配子发生至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | IHO1 |
|---|---|
| 基因全名 | interactor of HORMAD1 (IHO1) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 284119 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284119 |
| Ensembl ID | ENSG00000163823 |
| UniProt ID | Q5T7P8 |
| OMIM ID | 617763 |
| HGNC ID | 28312 |
| 基因别名 | C3orf63, FLJ46365 |
基因功能与研究简介
IHO1（interactor of HORMAD1）是减数分裂特异性的轴长调节因子，在减数分裂前期I中发挥关键作用。它通过与HORMAD1和HORMAD2相互作用，参与程序性DNA双链断裂（DSB）的形成和同源重组的调控。IHO1对于染色体轴的正常组装和重组中间体的加工至关重要，其功能缺失会导致减数分裂停滞和配子发生障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | IHO1突变可能导致减数分裂停滞，影响精子发生，与男性不育相关。 | ClinVar, 文献报道 |
| 卵巢早衰 | IHO1功能异常可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵泡耗竭和卵巢早衰。 | ClinVar, 文献报道 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（减数分裂细胞） |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达（卵母细胞） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂前期高表达 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂前期高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS3+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能导致功能缺失，影响减数分裂 |
| p.Arg97Ter | 无义突变 | 罕见 | 截短蛋白，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
IHO1功能缺失突变导致减数分裂停滞，同源重组异常，配子发生障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000796 (condensin complex) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0007135 (meiosis I) |
| • GO:0007286 (spermatid development) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
| • GO:0001556 (oocyte maturation) | • GO:0006310 (DNA recombination) |
| • GO:0006302 (double-strand break repair) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
• Meiosis (KEGG: hsa04114)
蛋白质功能简介
IHO1蛋白是减数分裂染色体轴的重要组成部分，与HORMAD1和HORMAD2形成复合物，调控DNA双链断裂的形成和修复。它参与染色体轴的组装和长度控制，确保同源重组的正确进行。IHO1在睾丸和卵巢中特异性表达，对配子发生至关重要。
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