IK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

IK基因编码IK细胞因子，参与免疫调节和炎症反应，其突变与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。

基因信息卡

基因符号 IK
基因全名 IK cytokine, down-regulator of HLA II
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q31.3
NCBI Gene ID 3550 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3550
Ensembl ID ENSG00000113068
UniProt ID Q13123
OMIM ID 600549
HGNC ID 5957
基因别名 RED, IK因子，HLA II类下调因子

基因功能与研究简介

IK基因编码IK细胞因子，该蛋白在免疫系统中发挥重要作用，能够下调HLA II类分子的表达，参与免疫调节和炎症反应。IK基因的突变与免疫缺陷和自身免疫疾病相关，其功能研究对理解免疫调控机制具有重要意义。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
免疫缺陷 IK基因突变导致IK蛋白功能丧失，影响HLA II类分子表达，导致免疫缺陷 已明确致病
自身免疫疾病 IK基因变异可能影响免疫耐受，与自身免疫疾病相关 具有较强研究证据
癌症相关 IK基因在部分肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤免疫逃逸 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
B淋巴细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
T淋巴细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
单核细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1A>G (p.Met1Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失
c.200C>T (p.Pro67Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，导致功能异常
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能丧失型）：突变导致IK蛋白功能缺失，影响HLA II类分子下调，导致免疫缺陷。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型）：暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性效应）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3550
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IK

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005634 (nucleus) • GO:0042605 (peptide antigen binding)

相关通路

• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)
• hsa05322 (Systemic lupus erythematosus)

蛋白质功能简介

IK蛋白（UniProt Q13123）由IK基因编码，主要定位于细胞质和细胞核，参与调控HLA II类分子的表达。IK蛋白通过与HLA II类分子启动子区域结合，抑制其转录，从而下调抗原呈递。IK蛋白在免疫细胞中表达，对维持免疫稳态至关重要。

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基因点突变细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 199 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3550
OMIM https://www.omim.org/entry/600549
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/5957
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000113068
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q13123
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IK%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IK
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