IL11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL11（白细胞介素-11）是一种多效性细胞因子，在造血、炎症、纤维化和癌症中发挥关键作用，是药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | IL11 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 3589 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3589 |
| Ensembl ID | ENSG00000095752 |
| UniProt ID | P20809 |
| OMIM ID | 147681 |
| HGNC ID | 5966 |
| 基因别名 | IL-11, AGIF, IL11A |
基因功能与研究简介
IL11基因编码白细胞介素-11（IL-11），属于IL-6家族细胞因子。IL-11通过与其受体IL11RA和共受体gp130结合，激活JAK/STAT3、MAPK等信号通路，参与造血、免疫调节、骨代谢、炎症和纤维化等过程。近年来研究表明，IL-11在多种纤维化疾病和肿瘤中发挥重要作用，成为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特发性肺纤维化 | IL-11信号通路激活促进肺成纤维细胞增殖和细胞外基质沉积，导致纤维化。 | 较强研究证据 |
| 肝纤维化 | IL-11通过STAT3通路激活肝星状细胞，促进胶原沉积。 | 较强研究证据 |
| 肾纤维化 | IL-11在肾小管损伤后上调，促进肌成纤维细胞转化。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | IL-11通过STAT3信号促进肿瘤细胞增殖和存活，与不良预后相关。 | 癌症相关 |
| 胃癌 | IL-11在胃癌中高表达，与肿瘤进展和转移相关。 | 癌症相关 |
| 类风湿性关节炎 | IL-11参与炎症反应，可能促进关节破坏。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾近端小管上皮细胞系 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1126757 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于启动子区域，可能影响IL11表达，与疾病风险相关（需进一步验证） |
| rs4252548 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，与纤维化疾病相关（需进一步验证） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致IL-11蛋白表达减少或功能丧失，可能影响造血和免疫调节，但目前在人类疾病中证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：导致IL-11表达上调或信号增强，与纤维化和肿瘤发生相关，但具体突变位点尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明IL11存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0008083 (growth factor activity) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) | • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
相关通路
• IL-6 family signaling (Reactome: R-HSA-6783589)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-11蛋白由199个氨基酸组成，属于IL-6家族。它通过结合IL11RA和gp130受体复合物，激活JAK/STAT3、MAPK和PI3K/AKT等信号通路。IL-11在造血干细胞分化、巨核细胞生成、骨代谢、炎症和纤维化中发挥重要作用。在病理条件下，IL-11的异常表达与多种纤维化疾病和癌症相关，使其成为潜在的治疗靶点。
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