IL11RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL11RA编码白细胞介素-11受体α亚基，参与多种组织发育和炎症调控，其突变与颅缝早闭等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL11RA |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 11 receptor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 3590 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3590 |
| Ensembl ID | ENSG00000137077 |
| UniProt ID | Q14626 |
| OMIM ID | 600939 |
| HGNC ID | 5967 |
| 基因别名 | IL-11RA; IL11RA1; C9ORF116 |
基因功能与研究简介
IL11RA基因编码白细胞介素-11受体α亚基，是IL-11信号通路的关键组成部分。该受体与IL-11结合后，与共受体IL6ST（gp130）形成复合物，激活JAK/STAT信号通路，参与多种生物学过程，包括造血、骨发育、神经发生和炎症反应。IL11RA的突变可导致颅缝早闭等发育异常，其表达异常也与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 颅缝早闭 | IL11RA突变导致受体功能丧失，影响颅骨发育，导致颅缝过早闭合。 | 已明确致病 |
| 癌症 | IL11RA在多种癌症中表达上调，可能通过促进肿瘤细胞增殖和转移参与癌症进展。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | IL11RA参与炎症反应调控，其异常表达可能与慢性炎症相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.916C>T (p.Arg306Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1135C>T (p.Arg379Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1150A>G (p.Thr384Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致IL11RA蛋白功能缺失或减弱，如无义突变导致的截短蛋白，与颅缝早闭相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明IL11RA存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明IL11RA存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0038151 (interleukin-11 receptor activity) | • GO:0046425 (regulation of JAK-STAT cascade) |
相关通路
• IL-11 signaling pathway (Reactome: R-HSA-447115)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL11RA蛋白是I型细胞因子受体家族成员，包含胞外配体结合域、跨膜域和胞内信号转导域。与IL-11结合后，招募gp130形成高亲和力复合物，激活JAK/STAT3信号通路，调控基因表达。该蛋白在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和存活。
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