IL13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL13是Th2型免疫应答的关键细胞因子，参与过敏性疾病和肿瘤免疫调控。
基因信息卡
| 基因符号 | IL13 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 3596 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3596 |
| Ensembl ID | ENSG00000169194 |
| UniProt ID | P35225 |
| OMIM ID | 147683 |
| HGNC ID | 5973 |
| 基因别名 | IL-13; MGC116786; MGC116788; MGC116789 |
基因功能与研究简介
IL13基因编码白细胞介素13（IL-13），是一种由Th2细胞、肥大细胞、嗜碱性粒细胞等产生的细胞因子。IL-13在免疫应答中发挥重要作用，参与过敏反应、炎症反应和纤维化过程。它通过结合IL-13受体（IL13RA1/IL4R或IL13RA2）激活JAK-STAT信号通路，调节多种免疫细胞的功能。IL-13的异常表达与哮喘、特应性皮炎、过敏性鼻炎等过敏性疾病密切相关，同时也在肿瘤微环境中发挥免疫调节作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | IL-13是哮喘发病的关键细胞因子，促进气道高反应性、黏液分泌和气道重塑。 | 已明确致病 |
| 特应性皮炎 | IL-13在皮肤炎症中高表达，促进皮肤屏障功能障碍和瘙痒。 | 已明确致病 |
| 过敏性鼻炎 | IL-13参与鼻腔黏膜的过敏性炎症反应。 | 已明确致病 |
| 慢性鼻窦炎伴鼻息肉 | IL-13在鼻息肉组织中高表达，促进嗜酸性粒细胞浸润和重塑。 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤 | IL-13在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节免疫微环境促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 鼻黏膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 表达IL-13 |
| 嗜碱性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 表达IL-13 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs20541 (Arg130Gln) | SNP | 常见（等位基因频率约20%） | 可能影响IL-13功能，与哮喘和特应性皮炎风险相关 |
| rs1800925 (C-1112T) | SNP | 常见（等位基因频率约15%） | 可能影响IL13启动子活性，与过敏性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
rs20541 (Arg130Gln) 可能增强IL-13信号传导，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) |
相关通路
• hsa04630 (Th1 and Th2 cell differentiation)
• hsa04657 (IL-17 signaling pathway)
• hsa05322 (Systemic lupus erythematosus)
蛋白质功能简介
IL-13是一种分泌性细胞因子，由133个氨基酸组成，分子量约15 kDa。其结构包含四个α螺旋束，属于IL-2家族。IL-13通过结合IL-13受体复合物（IL13RA1与IL4Rα异二聚体）激活JAK1/STAT6信号通路，调节基因表达。IL-13也可与IL13RA2结合，可能作为诱饵受体。IL-13在Th2型免疫应答中促进B细胞产生IgE，诱导嗜酸性粒细胞浸润，并参与组织纤维化。
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