IL13RA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
IL13RA1是白细胞介素-13受体复合物的关键亚基，参与免疫调节和过敏性疾病，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL13RA1 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 13 receptor subunit alpha 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq24 |
| NCBI Gene ID | 3597 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3597 |
| Ensembl ID | ENSG00000131724 |
| UniProt ID | P78552 |
| OMIM ID | 300119 |
| HGNC ID | 5974 |
| 基因别名 | IL13RA, IL13Ralpha1, CD213A1 |
基因功能与研究简介
IL13RA1（白细胞介素-13受体亚基α1）是IL-13受体复合物的一个亚基，与IL4R共同形成功能性受体。该受体在多种免疫细胞和非免疫细胞中表达，参与IL-13介导的信号转导，调节免疫应答、炎症反应和细胞增殖。IL13RA1在过敏性疾病、哮喘、特应性皮炎和某些癌症中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | IL13RA1参与IL-13信号通路，促进气道炎症和黏液分泌，与哮喘发病相关。 | 已明确致病 |
| 特应性皮炎 | IL13RA1介导IL-13信号，促进皮肤炎症和屏障功能障碍，与特应性皮炎相关。 | 已明确致病 |
| 鼻息肉 | IL13RA1在鼻息肉组织中高表达，参与嗜酸性粒细胞炎症和重塑。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | IL13RA1在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤微环境和免疫逃逸。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs20541 | SNP | 常见 | 影响IL13RA1表达或功能，与哮喘风险相关 |
| rs1800925 | SNP | 常见 | 可能影响IL13RA1表达，与特应性皮炎相关 |
| c.431A>G | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致IL13RA1功能丧失的突变，可能减弱IL-13信号传导，影响免疫应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强IL13RA1功能的突变，可能增强IL-13信号，促进炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常IL13RA1功能，可能抑制IL-13信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0019221 (cytokine-mediated signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• IL-13 signaling pathway (Reactome: R-HSA-6783783)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL13RA1蛋白是IL-13受体复合物的配体结合亚基，与IL4R形成异二聚体，结合IL-13后激活JAK-STAT信号通路，特别是STAT6。该蛋白在细胞表面表达，参与调节免疫应答、炎症和细胞增殖。其结构包含细胞外配体结合域、跨膜域和细胞内信号转导域。
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