IL13RA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL13RA2编码IL-13受体α2亚基，在多种癌症中高表达，与肿瘤免疫逃逸和纤维化疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL13RA2 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 13 receptor subunit alpha 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 3598 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3598 |
| Ensembl ID | ENSG00000123496 |
| UniProt ID | Q14627 |
| OMIM ID | 300130 |
| HGNC ID | 5975 |
| 基因别名 | ['IL13R', 'IL13RP', 'CD213A2'] |
基因功能与研究简介
IL13RA2（白细胞介素13受体亚基α2）基因编码IL-13受体复合物的一个亚基。该受体亚基与IL-13具有高亲和力，但缺乏信号转导能力，通常被认为是一种诱饵受体，可调节IL-13介导的信号通路。IL13RA2在多种细胞类型中表达，包括免疫细胞、上皮细胞和肿瘤细胞。在多种癌症中，IL13RA2高表达与肿瘤侵袭性和不良预后相关，可能通过促进肿瘤细胞增殖、迁移和免疫逃逸发挥作用。此外，IL13RA2还参与纤维化疾病和过敏性疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胶质母细胞瘤 | IL13RA2在胶质母细胞瘤中高表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖和侵袭参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | IL13RA2在胰腺癌中高表达，与肿瘤分期和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | IL13RA2在卵巢癌中表达上调，可能参与肿瘤免疫逃逸。 | 潜在关联 |
| 肾细胞癌 | IL13RA2在肾细胞癌中高表达，与肿瘤进展相关。 | 潜在关联 |
| 特发性肺纤维化 | IL13RA2在肺纤维化中表达增加，可能参与纤维化过程。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| U87MG（胶质母细胞瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | IL13RA2高表达 |
| PANC-1（胰腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | IL13RA2高表达 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | IL13RA2表达可检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs20541 | SNP | 未知 | 可能影响IL13RA2表达或功能，与过敏性疾病相关 |
| rs1800925 | SNP | 未知 | 可能影响IL13RA2表达，与哮喘相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0019221 (cytokine-mediated signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0009986 (cell surface) |
相关通路
• IL13 signaling pathway (Reactome: R-HSA-6783783)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL13RA2蛋白是IL-13受体复合物的一个亚基，由359个氨基酸组成，属于I型细胞因子受体家族。该蛋白缺乏细胞内信号转导结构域，主要作为诱饵受体，通过结合IL-13来调节IL-13介导的信号通路。IL13RA2在细胞表面以单体或与IL13RA1形成异源二聚体形式存在。在肿瘤中，IL13RA2高表达可促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，并可能通过抑制抗肿瘤免疫应答来促进免疫逃逸。
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