IL15RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
IL15RA编码IL-15受体α亚基，是调控免疫细胞发育与功能的关键分子，与多种免疫相关疾病和癌症密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL15RA |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 15 Receptor Subunit Alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p15.1 |
| NCBI Gene ID | 3601 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3601 |
| Ensembl ID | ENSG00000134470 |
| UniProt ID | Q13261 |
| OMIM ID | 601070 |
| HGNC ID | 5978 |
| 基因别名 | IL15R, IL15RA, sIL-15R-alpha |
基因功能与研究简介
IL15RA基因编码白细胞介素-15受体α亚基（IL-15Rα），是IL-15受体复合物的特异性结合亚基。IL-15Rα与IL-15结合后，通过反式呈递机制激活表达IL-2/IL-15受体β和γc链的细胞，如NK细胞、T细胞等，从而调控免疫细胞的发育、增殖和功能。IL15RA在多种免疫细胞中表达，其表达水平与免疫应答和疾病状态密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL15RA基因多态性与炎症性肠病（如克罗恩病）的易感性相关，可能通过影响IL-15信号通路调节肠道免疫反应。 | GWAS研究，PMID: 21102463 |
| 类风湿关节炎 | IL15RA表达上调可能促进滑膜T细胞增殖和炎症因子产生，参与类风湿关节炎的发病。 | 研究证据，PMID: 16920940 |
| 癌症 | IL15RA在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞功能影响肿瘤进展。例如，在结直肠癌中IL15RA高表达与预后不良相关。 | 研究证据，PMID: 29227463 |
| 病毒感染 | IL15RA介导的IL-15信号在抗病毒免疫中发挥重要作用，其表达变化可能影响病毒清除和免疫病理。 | 研究证据，PMID: 21957124 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 活化后表达上调 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2228059 | SNP | 人群频率约0.3 | 可能影响IL15RA表达或功能，与炎症性肠病相关 |
| rs3136617 | SNP | 人群频率约0.2 | 可能影响IL15RA剪接或表达，与类风湿关节炎相关 |
| rs35964658 | SNP | 人群频率约0.1 | 可能影响IL15RA蛋白结构，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致IL15RA表达减少或功能丧失，可能削弱IL-15信号传导，影响免疫细胞发育和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致IL15RA表达增加或功能增强，可能增强IL-15信号，促进免疫细胞过度活化，与自身免疫病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变型IL15RA可能干扰正常受体复合物的形成，抑制IL-15信号，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896: cytokine receptor activity | • GO:0005515: protein binding |
| • GO:0016020: membrane | • GO:0005886: plasma membrane |
| • GO:0038151: interleukin-15-mediated signaling pathway | • GO:0007165: signal transduction |
相关通路
• hsa04060: Cytokine-cytokine receptor interaction
• hsa04650: Natural killer cell mediated cytotoxicity
• hsa04660: T cell receptor signaling pathway
• hsa05140: Leishmaniasis
蛋白质功能简介
IL-15受体α亚基（IL-15Rα）是一种I型跨膜蛋白，包含胞外结构域、跨膜区和胞内结构域。胞外结构域负责与IL-15高亲和力结合，胞内结构域参与信号转导。IL-15Rα在细胞表面以单体或与IL-15结合的形式存在，通过反式呈递机制将IL-15呈递给邻近细胞，激活JAK/STAT和PI3K/AKT等信号通路，促进NK细胞和T细胞的增殖、存活和细胞毒性功能。
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