IL17A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17A是炎症和自身免疫反应的关键细胞因子，与多种自身免疫性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17A |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.2 |
| NCBI Gene ID | 3605 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3605 |
| Ensembl ID | ENSG00000112115 |
| UniProt ID | Q16552 |
| OMIM ID | 603149 |
| HGNC ID | 5981 |
| 基因别名 | CTLA8, IL-17, IL-17A, ILA17 |
基因功能与研究简介
IL17A基因编码白细胞介素-17A（IL-17A），是Th17细胞分泌的关键促炎细胞因子。IL-17A通过与其受体复合物（IL-17RA/IL-17RC）结合，激活下游信号通路（如NF-κB、MAPK），诱导多种趋化因子、细胞因子和抗菌肽的表达，在宿主防御、自身免疫和炎症反应中发挥核心作用。IL17A的异常表达与多种自身免疫性疾病（如银屑病、类风湿关节炎、多发性硬化）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL17A在银屑病皮损中高表达，促进角质形成细胞过度增殖和炎症，是疾病的关键致病因子。 | 已明确致病 |
| 类风湿关节炎 | IL17A在关节滑液中升高，促进滑膜炎症和骨侵蚀，参与疾病进展。 | 已明确致病 |
| 强直性脊柱炎 | IL17A参与脊柱关节炎症和骨重塑，靶向IL17A治疗有效。 | 已明确致病 |
| 多发性硬化 | IL17A在MS病灶中表达增加，促进神经炎症和脱髓鞘。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL17A在IBD中表达异常，但作用复杂，可能具有双重角色。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | IL17A在多种肿瘤中表达升高，可促进肿瘤血管生成和免疫逃逸，但具体作用因肿瘤类型而异。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 0.0 | 低表达 |
| 淋巴结 | 0.0 | 低表达 |
| 骨髓 | 0.0 | 低表达 |
| 胸腺 | 0.0 | 低表达 |
| 肺 | 0.0 | 低表达 |
| 皮肤 | 0.0 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th17细胞 | 0.0 | 主要表达细胞 |
| γδT细胞 | 0.0 | 表达 |
| NKT细胞 | 0.0 | 表达 |
| 中性粒细胞 | 0.0 | 低表达 |
| 巨噬细胞 | 0.0 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2275913 (G-197A) | SNP | 人群频率约30% | 可能影响IL17A启动子活性，与多种自身免疫病易感性相关 |
| rs3819024 (A-738G) | SNP | 人群频率约20% | 可能影响IL17A表达，与哮喘等疾病相关 |
| rs4711998 (A-832C) | SNP | 人群频率约15% | 可能影响IL17A转录，与炎症性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
IL17A功能缺失突变极为罕见，可能导致免疫缺陷，增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
IL17A功能获得性突变或过表达可增强炎症反应，与自身免疫病和癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IL17A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) | • GO:0034097 (response to cytokine) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• Inflammatory bowel disease (KEGG: hsa05321)
• Rheumatoid arthritis (KEGG: hsa05323)
蛋白质功能简介
IL-17A是一种由155个氨基酸组成的分泌性细胞因子，以同源二聚体形式存在。它主要由Th17细胞、γδT细胞等产生，通过与受体IL-17RA/IL-17RC结合，激活下游信号通路，诱导多种炎症因子和趋化因子表达。IL-17A在宿主防御、自身免疫和炎症中发挥关键作用，是多种自身免疫病和癌症的治疗靶点。
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