IL17C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17C编码IL-17家族细胞因子，参与黏膜免疫和炎症反应，与自身免疫病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17C |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 27189 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27189 |
| Ensembl ID | ENSG00000124391 |
| UniProt ID | Q9P0M4 |
| OMIM ID | 606047 |
| HGNC ID | 5983 |
| 基因别名 | IL-17C, IL17C_HUMAN, Cytokine IL-17C |
基因功能与研究简介
IL17C基因编码白细胞介素-17C（IL-17C），是IL-17细胞因子家族的成员。IL-17C主要由上皮细胞表达，通过其受体IL-17RA/IL-17RE复合物发挥作用，参与黏膜免疫、炎症反应和宿主防御。研究表明IL-17C在自身免疫性疾病（如银屑病、炎症性肠病）和某些癌症中表达异常，可能作为治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL-17C通过促进角质形成细胞产生抗菌肽和趋化因子，加重皮肤炎症，与银屑病发病相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL-17C在肠道上皮细胞中表达上调，促进炎症反应，参与IBD的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | IL-17C在滑膜组织中表达升高，可能促进关节炎症和破坏。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | IL-17C在肿瘤微环境中可能促进肿瘤生长和转移，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | IL-17C在皮肤角质形成细胞中表达，但nTPM数据未提供 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | IL-17C在肺上皮细胞中表达，但nTPM数据未提供 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | IL-17C在肠道上皮细胞中表达，但nTPM数据未提供 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | IL-17C在皮肤角质形成细胞中表达 |
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | IL-17C在肺上皮细胞中表达 |
| 肠上皮细胞 | 暂无可靠数据 | IL-17C在肠道上皮细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3748067 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，与疾病关联待研究 |
| rs2275913 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于启动子区，可能影响转录活性，与炎症性疾病关联研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明IL17C存在功能性缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明IL17C存在功能性获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IL17C存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-17C是IL-17家族成员，由上皮细胞分泌，通过IL-17RA/IL-17RE受体复合物激活下游信号通路，如NF-κB和MAPK，诱导抗菌肽和趋化因子表达，参与黏膜免疫和炎症调节。
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