IL17D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17D是IL-17细胞因子家族成员，参与免疫调节和炎症反应，与多种自身免疫性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17D |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q11 |
| NCBI Gene ID | 53342 ncbi.nlm.nih.gov/gene/53342 |
| Ensembl ID | ENSG00000103510 |
| UniProt ID | Q8TAD2 |
| OMIM ID | 607587 |
| HGNC ID | 5984 |
| 基因别名 | IL-17D, IL27 |
基因功能与研究简介
IL17D基因编码白细胞介素-17D（IL-17D），是IL-17细胞因子家族的一员。IL-17D在多种组织中表达，参与免疫调节和炎症反应。研究表明，IL-17D在肿瘤微环境中发挥重要作用，可能通过调节免疫细胞浸润影响肿瘤进展。此外，IL-17D与自身免疫性疾病和炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL17D可能参与肠道炎症的调节，但具体机制尚不明确。 | 研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | IL17D在关节滑膜中表达升高，可能促进炎症反应。 | 研究证据 |
| 肿瘤 | IL17D在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节免疫应答影响肿瘤生长。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 眼 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胆囊 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 神经 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 唾液腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 膀胱 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致IL17D蛋白功能丧失或表达降低，可能影响免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致IL17D蛋白功能增强或表达升高，可能促进炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常IL17D功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL17D蛋白是IL-17家族成员，由180个氨基酸组成，包含一个信号肽和一个IL-17结构域。IL17D以同源二聚体形式存在，通过结合受体复合物（如IL-17RA和IL-17RC）激活下游信号通路，如NF-κB和MAPK通路，从而调节炎症和免疫应答。
联系电话