IL17F基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17F是Th17细胞分泌的关键炎症因子，参与自身免疫和炎症反应，其突变与炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17F |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 17F |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.2 |
| NCBI Gene ID | 112744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/112744 |
| Ensembl ID | ENSG00000112139 |
| UniProt ID | Q96PD4 |
| OMIM ID | 606496 |
| HGNC ID | 16404 |
| 基因别名 | IL-17F, ML-1, CANDF6 |
基因功能与研究简介
IL17F基因编码白细胞介素17F（IL-17F），是IL-17细胞因子家族的成员。IL-17F主要由Th17细胞、肥大细胞和固有免疫细胞分泌，与IL-17A形成同源或异源二聚体，通过结合IL-17受体（IL-17RA/RC）激活下游信号通路，诱导促炎细胞因子、趋化因子和抗菌肽的表达，在宿主防御和炎症反应中发挥重要作用。IL17F的异常表达或突变与多种自身免疫性疾病和炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 慢性皮肤黏膜念珠菌病 | IL17F功能缺失突变导致IL-17信号受损，削弱宿主对真菌的免疫防御，引起慢性皮肤黏膜念珠菌病。 | 已明确致病 |
| 哮喘 | IL17F基因多态性（如rs763780）与哮喘易感性相关，可能通过影响IL-17F表达或功能参与气道炎症。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL17F表达升高与炎症性肠病（如克罗恩病）相关，可能参与肠道炎症的调节。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | IL17F在类风湿关节炎患者血清和滑膜中表达升高，可能参与关节炎症和破坏。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th17细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.284C>T (p.Ser65Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能缺失，导致IL-17F功能受损，与慢性皮肤黏膜念珠菌病相关 |
| c.284C>A (p.Ser65Arg) | 错义突变 | 罕见 | 功能缺失，与慢性皮肤黏膜念珠菌病相关 |
| rs763780 (c.284C>T) | SNP | 常见 | 可能影响IL-17F功能，与哮喘等疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变（Loss of Function）：如p.Ser65Leu和p.Ser65Arg，导致IL-17F蛋白功能受损或丧失，削弱IL-17信号通路，与慢性皮肤黏膜念珠菌病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明IL17F存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明IL17F存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• Th17 cell differentiation (KEGG: hsa04659)
蛋白质功能简介
IL-17F蛋白是IL-17家族成员，由IL17F基因编码。该蛋白以同源二聚体或与IL-17A形成异源二聚体形式存在，通过结合IL-17RA和IL-17RC受体复合物激活下游信号通路，如NF-κB、MAPK和C/EBP通路，诱导促炎细胞因子（如TNF-α、IL-6）、趋化因子（如CXCL1、CXCL8）和抗菌肽的表达。IL-17F在宿主防御、组织炎症和自身免疫中发挥重要作用。
联系电话