IL17RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17RA是白介素-17信号通路的关键受体，参与多种自身免疫性疾病和炎症反应，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17RA |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17 Receptor A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.1 |
| NCBI Gene ID | 23765 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23765 |
| Ensembl ID | ENSG00000121892 |
| UniProt ID | Q96F46 |
| OMIM ID | 605461 |
| HGNC ID | 5985 |
| 基因别名 | IL17R, CD217, IL-17RA, hIL-17R |
基因功能与研究简介
IL17RA基因编码白介素-17受体A（IL-17RA），是IL-17家族细胞因子（如IL-17A、IL-17F）的受体亚基。IL-17RA与IL-17RC形成异源二聚体，介导IL-17信号传导，激活下游NF-κB、MAPK等通路，在炎症和自身免疫反应中发挥关键作用。IL17RA在多种免疫细胞和非免疫细胞中表达，参与宿主防御、组织重塑和炎症性疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL17RA信号通路过度激活导致角质形成细胞过度增殖和炎症因子释放，参与银屑病发病。 | 已明确致病 |
| 强直性脊柱炎 | IL-17/IL-17RA通路在脊柱关节炎症中起关键作用，IL17RA变异与疾病易感性相关。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | IL-17RA介导的炎症反应促进滑膜炎症和骨破坏，是治疗靶点。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL-17RA信号参与肠道炎症调节，但作用复杂，可能具有保护或致病双重作用。 | 潜在关联 |
| 癌症 | IL-17RA在多种肿瘤中表达异常，可能促进肿瘤微环境炎症和血管生成，但具体作用因肿瘤类型而异。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺上皮细胞系 |
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.281C>T (p.Pro94Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.442G>A (p.Gly148Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，功能影响未知 |
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致IL-17RA蛋白表达减少或功能丧失，可能削弱IL-17信号传导，与免疫缺陷相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：增强IL-17RA信号传导，可能促进炎症反应，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常受体功能，可能抑制IL-17信号，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0032810 (interleukin-17 receptor activity) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• Inflammatory bowel disease (KEGG: hsa05321)
蛋白质功能简介
IL-17RA是一种I型跨膜蛋白，属于IL-17受体家族。其胞外区含有纤连蛋白III样结构域，负责结合IL-17配体；胞内区含有SEFIR结构域，与IL-17RC相互作用并招募ACT1等接头蛋白，激活NF-κB和MAPK通路。IL-17RA在多种细胞中表达，包括免疫细胞（如T细胞、中性粒细胞）和非免疫细胞（如上皮细胞、成纤维细胞），在宿主防御和炎症调控中发挥重要作用。
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