IL17RB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17RB编码IL-17受体B亚基，介导IL-17B和IL-17E信号，参与免疫调节和炎症反应，与多种癌症和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17RB |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17 Receptor B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 55540 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55540 |
| Ensembl ID | ENSG00000163736 |
| UniProt ID | Q9NRM6 |
| OMIM ID | 605458 |
| HGNC ID | 18015 |
| 基因别名 | IL17BR, CRL4, IL17RB1 |
基因功能与研究简介
IL17RB（白细胞介素-17受体B）是IL-17受体家族的成员，主要作为IL-17B和IL-17E（IL-25）的受体。该受体通过激活NF-κB和MAPK信号通路，参与免疫调节、炎症反应和上皮细胞防御。IL17RB在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和上皮细胞中。研究表明，IL17RB在癌症（如乳腺癌、肺癌）和自身免疫疾病（如哮喘、炎症性肠病）中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | IL17RB在乳腺癌中高表达，通过IL-17B信号促进肿瘤生长和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | IL17RB在非小细胞肺癌中表达上调，可能通过IL-17B促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | IL17RB介导IL-25信号，促进Th2型免疫反应，参与哮喘的发病机制。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病 | IL17RB在肠道炎症中表达增加，可能通过IL-25信号调节炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.602C>T (p.Pro201Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.1045G>A (p.Val349Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响配体结合，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL17RB蛋白是IL-17受体家族的成员，由502个氨基酸组成，包含一个胞外配体结合域、一个跨膜域和一个胞内信号域。该蛋白主要与IL-17RA形成异源二聚体，介导IL-17B和IL-17E的信号传导。激活后，通过TRAF6激活NF-κB和MAPK通路，调节炎症因子表达。IL17RB在免疫调节和上皮防御中起关键作用。
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