IL17RC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17RC是IL-17信号通路的关键受体亚基，参与炎症和自身免疫反应，其突变与慢性皮肤黏膜念珠菌病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17RC |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17 Receptor C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p25.3 |
| NCBI Gene ID | 84818 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84818 |
| Ensembl ID | ENSG00000163736 |
| UniProt ID | Q8NAC3 |
| OMIM ID | 610925 |
| HGNC ID | 18358 |
| 基因别名 | IL17RL, IL17-RC, IL17Rhom1 |
基因功能与研究简介
IL17RC基因编码白细胞介素-17受体C亚基，是IL-17受体家族的成员之一。IL17RC与IL17RA形成异源二聚体，作为IL-17A和IL-17F的功能性受体，介导下游信号传导，参与炎症反应、宿主防御和自身免疫调节。IL17RC在多种免疫细胞和非免疫细胞中表达，其功能异常与慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 慢性皮肤黏膜念珠菌病 | IL17RC功能缺失突变导致IL-17信号通路受损，削弱宿主对念珠菌的免疫防御，从而引发慢性皮肤黏膜念珠菌病。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病 | IL17RC基因变异可能影响IL-17信号通路，参与炎症性肠病的发病机制，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据 |
| 哮喘 | IL17RC表达水平与哮喘的严重程度相关，可能参与气道炎症的调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺腺癌细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.482+1G>T | 剪接位点突变 | 罕见 | 导致外显子跳跃，产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Arg351Ter | 无义突变 | 罕见 | 提前终止密码子，导致蛋白截短，功能丧失 |
| p.Trp65Ter | 无义突变 | 罕见 | 提前终止密码子，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变、剪接位点突变，导致IL17RC蛋白表达减少或功能丧失，削弱IL-17信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888: transmembrane signaling receptor activity | • GO:0007165: signal transduction |
| • GO:0019221: cytokine-mediated signaling pathway | • GO:0005886: plasma membrane |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL17RC蛋白是IL-17受体家族的成员，包含胞外结构域、跨膜结构域和胞内结构域。胞外结构域负责结合IL-17A和IL-17F配体，胞内结构域含有SEFIR结构域，参与信号转导。IL17RC与IL17RA形成异源二聚体，激活下游NF-κB、MAPK等信号通路，诱导促炎细胞因子和趋化因子的表达。
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