IL17RE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL17RE是IL-17受体家族成员，参与炎症和免疫调节，与多种自身免疫性疾病和感染性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL17RE |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 17 Receptor E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 132014 ncbi.nlm.nih.gov/gene/132014 |
| Ensembl ID | ENSG00000163736 |
| UniProt ID | Q8NAC3 |
| OMIM ID | 610458 |
| HGNC ID | 21367 |
| 基因别名 | IL17RL, IL-17RE, IL17Rhom |
基因功能与研究简介
IL17RE（白细胞介素-17受体E）是IL-17受体家族的成员，主要表达于上皮细胞和某些免疫细胞。IL17RE与IL-17C结合，参与黏膜免疫和炎症反应。研究表明，IL17RE在自身免疫性疾病（如银屑病、炎症性肠病）和感染性疾病中发挥重要作用。此外，IL17RE可能参与肿瘤免疫调节，但其在肿瘤中的具体作用尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL17RE与IL-17C结合，激活下游信号通路，促进角质形成细胞增殖和炎症因子产生，参与银屑病发病。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL17RE在肠道上皮细胞高表达，IL-17C/IL17RE信号轴参与肠道炎症反应，与溃疡性结肠炎和克罗恩病相关。 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | IL17RE在气道上皮细胞表达，IL-17C/IL17RE信号促进气道炎症和黏液分泌，与哮喘相关。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | IL17RE可能参与滑膜炎症，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 癌症 | IL17RE在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境影响肿瘤进展，但具体作用尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | IL17RE在皮肤角质形成细胞中表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | IL17RE在肠道上皮细胞中表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | IL17RE在气道上皮细胞中表达 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | IL17RE在部分免疫细胞中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 人角质形成细胞系，IL17RE表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 人结肠腺癌细胞系，IL17RE表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 人肺癌细胞系，IL17RE表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1420106 | SNP | 未知 | 位于内含子，可能影响剪接或表达，与炎症性肠病相关 |
| rs7770619 | SNP | 未知 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，与银屑病相关 |
| c.431C>T (p.Pro144Leu) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.832G>A (p.Val278Ile) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致IL17RE信号传导减弱，影响黏膜免疫防御，增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强IL-17C/IL17RE信号，促进炎症反应，与自身免疫性疾病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常IL17RE功能，导致信号传导异常，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0001819 (positive regulation of cytokine production) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL17RE蛋白是IL-17受体家族的成员，包含一个胞外配体结合域、一个跨膜域和一个胞内信号域。IL17RE与IL-17C结合后，通过Act1-TRAF6信号轴激活NF-κB和MAPK通路，诱导促炎细胞因子和抗菌肽的表达。IL17RE在黏膜免疫中发挥关键作用，调节上皮屏障功能和炎症反应。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| IL17REL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11600 | 人 | 400935 | 详情 立即询价 |
| IL17RE基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9281 | 人 | 132014 | 详情 立即询价 |
| IL17RE基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35893 | 人 | 132014 | 详情 立即询价 |
| IL17REL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77110 | 人 | 400935 | 详情 立即询价 |
| IL17RE基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66795 | 人 | 132014 | 详情 立即询价 |
| IL17REL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68743 | 人 | 400935 | 详情 立即询价 |
| IL17RE基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58306 | 人 | 132014 | 详情 立即询价 |
| IL17REL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60281 | 人 | 400935 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话