IL18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL18基因编码白介素-18，是炎症反应和免疫调节的关键细胞因子，与多种自身免疫性疾病和炎症性疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL18 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.2-q22.3 |
| NCBI Gene ID | 3606 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3606 |
| Ensembl ID | ENSG00000150782 |
| UniProt ID | Q14116 |
| OMIM ID | 600953 |
| HGNC ID | 5986 |
| 基因别名 | IGIF, IL-18, IL1F4, MGC12320 |
基因功能与研究简介
IL18基因编码白介素-18（IL-18），属于IL-1家族细胞因子。IL-18主要由巨噬细胞和其他免疫细胞产生，以无活性的前体形式合成，经caspase-1切割后成为活性分子。IL-18与其受体结合后，激活NF-κB和MAPK信号通路，促进Th1和NK细胞产生IFN-γ，在先天性和适应性免疫中发挥重要作用。IL-18参与多种炎症性疾病、自身免疫性疾病和感染性疾病的发病机制。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL-18在肠道炎症中高表达，促进炎症反应，与克罗恩病和溃疡性结肠炎相关。 | ClinVar, OMIM |
| 类风湿关节炎 | IL-18在关节滑膜中表达升高，参与关节炎症和破坏。 | ClinVar, OMIM |
| 系统性红斑狼疮 | IL-18水平升高与疾病活动性相关，可能参与免疫复合物介导的组织损伤。 | ClinVar |
| 哮喘 | IL-18促进Th2和Th17反应，参与气道炎症和重塑。 | ClinVar |
| 巨噬细胞活化综合征 | IL-18水平显著升高，与MAS的发病相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs187238 | SNP | 常见变异 | 可能影响IL18基因启动子活性，与炎症性疾病易感性相关 |
| rs1946518 | SNP | 常见变异 | 可能影响IL18基因表达，与多种疾病相关 |
| rs360718 | SNP | 常见变异 | 可能影响IL18蛋白功能，与炎症反应相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0008283 (cell proliferation) | • GO:0034097 (response to cytokine) |
相关通路
• IL-18 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• NOD-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04621)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-18蛋白由193个氨基酸组成，前体形式为24 kDa，经caspase-1切割后产生18 kDa的成熟活性蛋白。IL-18属于IL-1家族，结构上包含β-三叶草折叠。IL-18与IL-18受体α和β链结合，通过MyD88依赖途径激活NF-κB和MAPK，诱导IFN-γ等细胞因子产生。IL-18在免疫调节和炎症中发挥关键作用。
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