IL18R1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
IL18R1编码白细胞介素-18受体α链，是IL-18信号通路的关键组分，参与炎症和免疫调节，与多种炎症性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL18R1 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 18 receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q12.1 |
| NCBI Gene ID | 8809 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8809 |
| Ensembl ID | ENSG00000115604 |
| UniProt ID | Q13478 |
| OMIM ID | 601196 |
| HGNC ID | 5988 |
| 基因别名 | IL-18R-alpha, IL18RA, CD218a, IL1RRP |
基因功能与研究简介
IL18R1基因编码白细胞介素-18受体α链（IL-18Rα），是IL-18受体复合物的配体结合亚基。该受体与IL-18结合后，招募IL-18受体辅助蛋白（IL-18RAP）形成异二聚体，激活下游信号通路，如NF-κB和MAPK，从而调节Th1型免疫应答和炎症反应。IL18R1在多种免疫细胞中表达，包括巨噬细胞、NK细胞和T细胞。其表达异常与多种炎症性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL18R1基因多态性与炎症性肠病（如克罗恩病）的易感性相关，可能通过影响IL-18信号通路调节肠道炎症。 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | IL18R1基因变异与哮喘风险相关，可能通过调节气道炎症和免疫应答。 | 较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | IL18R1基因多态性与特应性皮炎相关，可能参与皮肤炎症反应。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | IL18R1表达上调与类风湿关节炎的炎症过程相关，但遗传关联证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 癌症 | IL18R1在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤微环境和免疫监视，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| NK-92 | 暂无可靠数据 | NK细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs917997 | SNP | 未知 | 与炎症性肠病和哮喘相关，可能影响基因表达或剪接。 |
| rs11465660 | SNP | 未知 | 与特应性皮炎相关，可能影响IL18R1表达。 |
| rs2287037 | SNP | 未知 | 与哮喘相关，可能影响IL18R1功能。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明IL18R1的常见突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明IL18R1的常见突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IL18R1的常见突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0004908 (interleukin-18 receptor activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• IL-18 signaling pathway (Reactome: R-HSA-446652)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL18R1编码的IL-18受体α链是I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白与IL-18结合后，与IL-18RAP形成异二聚体，激活下游信号通路，包括NF-κB和MAPK，从而诱导干扰素-γ等细胞因子的产生。IL18R1在免疫调节和炎症反应中发挥关键作用，其表达异常与多种疾病相关。
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