IL18RAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
IL18RAP是白介素-18受体复合物的辅助亚基，参与炎症和免疫调节，与多种炎症性疾病和感染易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL18RAP |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 18 receptor accessory protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q12.1 |
| NCBI Gene ID | 8807 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8807 |
| Ensembl ID | ENSG00000115607 |
| UniProt ID | O95256 |
| OMIM ID | 604512 |
| HGNC ID | 5985 |
| 基因别名 | IL-18RAP, IL18R accessory protein, CD218b, IL-18Rβ |
基因功能与研究简介
IL18RAP基因编码白介素-18受体辅助蛋白（IL-18Rβ），是IL-18受体复合物的信号转导亚基。该蛋白与配体结合亚基IL18R1（IL-18Rα）形成异二聚体，介导IL-18的信号传导，激活NF-κB和MAPK通路，促进Th1和NK细胞应答。IL18RAP在免疫调节和炎症反应中发挥关键作用，其基因变异与多种炎症性疾病和感染易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL18RAP基因变异影响IL-18信号通路，导致肠道炎症反应失调，增加克罗恩病和溃疡性结肠炎风险。 | 已明确关联（GWAS） |
| 哮喘 | IL18RAP多态性可能影响IL-18介导的免疫应答，参与气道炎症和过敏反应。 | 较强研究证据 |
| 麻风病 | IL18RAP变异与麻风病易感性相关，可能通过调节宿主免疫应答影响分枝杆菌感染。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | IL18RAP表达异常可能参与关节炎症，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
| 慢性阻塞性肺疾病 | IL18RAP基因变异与COPD易感性相关，可能通过影响炎症反应参与肺组织损伤。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | IL18RAP在T细胞中表达，参与IL-18信号 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | IL18RAP在NK细胞中高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | IL18RAP在巨噬细胞中表达 |
| 上皮细胞 | 暂无可靠数据 | IL18RAP在肠道上皮细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs917997 | SNP | 人群频率约0.2-0.4 | 位于内含子，可能影响剪接或调控，与炎症性肠病和哮喘相关 |
| rs1420106 | SNP | 人群频率约0.3-0.5 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，与炎症性肠病相关 |
| rs11465697 | SNP | 人群频率约0.1-0.2 | 位于外显子，可能影响蛋白结构，与麻风病易感性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致IL-18信号减弱，影响免疫应答，但IL18RAP的LoF突变在人群中罕见，具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强IL-18信号，导致过度炎症反应，但IL18RAP的GoF突变尚未有明确报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体复合物形成，抑制IL-18信号，但IL18RAP的DN突变未见报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0019221 (cytokine-mediated signaling pathway) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• IL-18 signaling pathway (Reactome: R-HSA-446652)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• Toll-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04620)
蛋白质功能简介
IL18RAP蛋白是IL-18受体复合物的信号转导亚基，与IL18R1结合形成异二聚体。该蛋白包含胞外免疫球蛋白样结构域和胞内TIR样结构域，通过招募MyD88激活NF-κB和MAPK通路。IL18RAP在免疫细胞中表达，参与Th1和NK细胞应答，调节炎症反应。其表达异常与多种炎症性疾病相关。
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