IL1R1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL1R1是白细胞介素-1受体家族的关键成员，介导炎症反应，与多种炎症性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL1R1 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 1 receptor type 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q12.1 |
| NCBI Gene ID | 3554 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3554 |
| Ensembl ID | ENSG00000115594 |
| UniProt ID | P14778 |
| OMIM ID | 147810 |
| HGNC ID | 5993 |
| 基因别名 | IL1R, IL1RA, IL1RT1, CD121a, D2S1473 |
基因功能与研究简介
IL1R1（白细胞介素-1受体1型）是白细胞介素-1（IL-1）家族的关键受体，主要介导IL-1α和IL-1β的炎症信号。IL1R1在多种细胞类型中表达，包括免疫细胞、内皮细胞和成纤维细胞，参与炎症反应、免疫调节和组织修复。IL1R1信号通路通过MyD88和NF-κB激活，调控多种促炎基因的表达。IL1R1的异常表达或突变与多种炎症性疾病、自身免疫病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | IL1R1信号增强促进关节炎症和破坏 | 已明确致病 |
| 骨关节炎 | IL1R1介导的炎症参与软骨降解 | 具有较强研究证据 |
| 哮喘 | IL1R1在气道炎症中发挥作用 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL1R1信号参与肠道炎症 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤 | IL1R1在肿瘤微环境中促进炎症和肿瘤进展 | 癌症相关 |
| 动脉粥样硬化 | IL1R1介导的炎症参与动脉粥样硬化 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2234650 | SNP | 常见 | 可能影响IL1R1表达或功能，与炎症性疾病相关 |
| rs3917225 | SNP | 常见 | 可能影响IL1R1剪接或表达 |
| rs1143634 | SNP | 常见 | 位于IL1R1基因区域，可能影响炎症反应 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致IL1R1蛋白表达减少或功能丧失，可能减弱IL-1信号，影响炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强IL1R1信号，导致过度炎症反应，与自身免疫病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常IL1R1功能，可能抑制IL-1信号。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0004908 (interleukin-1 receptor activity) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• IL-1 signaling pathway (KEGG: hsa04620)
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Toll-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04620)
蛋白质功能简介
IL1R1蛋白是I型跨膜受体，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含三个免疫球蛋白样结构域，负责结合IL-1配体；胞内区包含TIR结构域，招募MyD88等接头蛋白，激活下游信号通路。IL1R1与IL-1受体辅助蛋白（IL1RAP）形成复合物，介导IL-1α和IL-1β的信号转导。IL1R1在炎症反应中起核心作用，其表达调控和信号传导的异常与多种疾病相关。
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