IL1R2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL1R2编码白细胞介素-1受体2型，作为诱饵受体负调控IL-1信号通路，在炎症和免疫调节中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL1R2 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 1 receptor type 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q11.2 |
| NCBI Gene ID | 7850 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7850 |
| Ensembl ID | ENSG00000115590 |
| UniProt ID | P27930 |
| OMIM ID | 147811 |
| HGNC ID | 5994 |
| 基因别名 | IL1RB, CD121b, IL-1R-2, IL-1RT2 |
基因功能与研究简介
IL1R2基因编码白细胞介素-1受体2型（IL-1R2），属于白细胞介素-1受体家族。IL-1R2是一种诱饵受体，能够结合IL-1α和IL-1β，但不招募辅助受体IL-1RAcP，从而抑制IL-1信号传导。该受体在细胞表面和可溶性形式存在，通过负调控IL-1介导的炎症反应，在免疫调节、炎症性疾病和肿瘤发生中发挥重要作用。IL1R2在多种免疫细胞（如单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）和某些非免疫细胞中表达，其表达受炎症因子和转录因子调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL1R2表达异常可能影响IL-1信号通路，导致肠道炎症调节失衡，与IBD的易感性和严重程度相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | IL1R2作为诱饵受体，其表达水平变化可能影响关节炎症反应，参与RA的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 脓毒症 | IL1R2在脓毒症中表达上调，可能通过抑制IL-1活性影响炎症反应和免疫抑制。 | 研究证据 |
| 癌症 | IL1R2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的炎症反应影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs4851529 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL1R2表达或功能，与炎症性疾病相关 |
| rs11674595 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL1R2表达或功能，与炎症性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致IL-1R2表达减少或功能丧失，从而增强IL-1信号通路，加剧炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强IL-1R2的诱饵活性，过度抑制IL-1信号，导致免疫抑制或感染风险增加。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰IL-1R2的正常功能，影响其与配体或辅助受体的相互作用，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0004908 (interleukin-1 receptor activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• Interleukin-1 signaling (Reactome: R-HSA-446652)
• IL-1 family signaling (KEGG: hsa04620)
蛋白质功能简介
IL-1R2蛋白是一种I型跨膜蛋白，由386个氨基酸组成，包含胞外三个免疫球蛋白样结构域、跨膜区和短的胞内域。胞内域缺乏TIR结构域，无法招募下游信号分子，因此作为诱饵受体发挥作用。IL-1R2可被蛋白酶切割产生可溶性形式（sIL-1R2），进一步调节IL-1活性。该蛋白在炎症反应中通过中和IL-1β和IL-1α，抑制IL-1介导的炎症信号，从而保护组织免受过度炎症损伤。
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