IL1RAPL2基因｜基因功能、疾病关联、突变与神经发育研究
IL1RAPL2是编码白细胞介素-1受体辅助蛋白样2的基因，主要表达于大脑，参与突触形成和认知功能，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL1RAPL2 |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 1 receptor accessory protein like 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq22.2 |
| NCBI Gene ID | 26280 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26280 |
| Ensembl ID | ENSG00000169330 |
| UniProt ID | Q9NP60 |
| OMIM ID | 300277 |
| HGNC ID | 5996 |
| 基因别名 | IL1RAPL-2, IL1RAPL, IL1RAPL2, MGC47712 |
基因功能与研究简介
IL1RAPL2（白细胞介素-1受体辅助蛋白样2）基因位于X染色体q22.2区域，编码一种I型跨膜蛋白，属于白细胞介素-1受体家族。该蛋白主要表达于大脑，尤其是海马体和皮层，参与突触形成、树突棘成熟和神经元可塑性调控。研究表明IL1RAPL2通过与PTPδ相互作用调节突触前分化，其功能异常与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | 已明确致病 | OMIM |
| 自闭症谱系障碍 | 具有较强研究证据 | ClinVar, PubMed |
| X连锁智力障碍 | 已明确致病 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 大脑皮层 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 海马体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| SK-N-SH | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.497C>T (p.Pro166Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1189delA (p.Ile397SerfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007399 (nervous system development) | • GO:0030054 (cell junction) |
| • GO:0045202 (synapse) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
IL1RAPL2蛋白属于免疫球蛋白样结构域家族，包含胞外免疫球蛋白样结构域和胞内TIR样结构域。该蛋白主要表达于神经元，定位于突触后膜，通过与PTPδ相互作用调节突触形成和功能。IL1RAPL2的缺失或突变可能导致突触发育异常，进而影响认知功能。
联系电话