IL1RN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL1RN编码IL-1受体拮抗剂，是炎症反应的关键负调控因子，其突变可导致自身炎症性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | IL1RN |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 1 receptor antagonist |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q14.1 |
| NCBI Gene ID | 3557 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3557 |
| Ensembl ID | ENSG00000136689 |
| UniProt ID | P18510 |
| OMIM ID | 147679 |
| HGNC ID | 6000 |
| 基因别名 | IL1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, IL-1ra |
基因功能与研究简介
IL1RN基因编码白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1Ra），该蛋白是IL-1家族的关键成员，通过与IL-1受体结合但不激活信号通路，竞争性抑制IL-1α和IL-1β的促炎作用。IL-1Ra在调节炎症反应、免疫应答和组织修复中发挥重要作用。IL1RN基因的突变或表达异常与多种炎症性疾病相关，包括自身炎症性疾病和感染易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 白细胞介素-1受体拮抗剂缺乏症（Disease: IL-1 receptor antagonist deficiency） | IL1RN基因功能缺失突变导致IL-1Ra蛋白缺乏，无法有效拮抗IL-1信号，引起过度炎症反应，表现为新生儿起病的多系统炎症性疾病，包括皮肤、骨骼和内脏受累。 | 已明确致病（OMIM） |
| 类风湿关节炎（Rheumatoid arthritis） | IL1RN基因多态性可能影响IL-1Ra表达水平，与类风湿关节炎的易感性和严重程度相关。 | 较强研究证据（GWAS） |
| 脓毒症（Sepsis） | IL1RN基因变异可能影响机体对感染的炎症反应，与脓毒症的易感性和预后相关。 | 潜在关联（研究报道） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | IL1RN在单核细胞中高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | IL1RN在巨噬细胞中表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | IL1RN在中性粒细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.156_157insC (p.Leu53ProfsTer26) | 插入突变 | 罕见 | Loss of Function：导致移码突变，产生截短蛋白，功能丧失 |
| c.1100C>T (p.Thr367Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：IL1RN基因的移码突变或无义突变导致IL-1Ra蛋白截短或缺失，无法有效拮抗IL-1信号，引起过度炎症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明IL1RN存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明IL1RN突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005159 (interleukin-1 receptor binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0019221 (cytokine-mediated signaling pathway) |
相关通路
• Interleukin-1 signaling pathway (Reactome: R-HSA-446652)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-1Ra蛋白由177个氨基酸组成，属于IL-1家族，与IL-1α和IL-1β竞争性结合IL-1受体（IL-1R1），但不激活受体，从而抑制IL-1介导的信号转导。IL-1Ra在炎症反应中起负调控作用，其缺乏或功能异常可导致炎症性疾病。
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