IL2基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究

IL2是调控T细胞增殖与免疫应答的关键细胞因子，在自身免疫病和肿瘤免疫治疗中具有重要研究价值。

基因信息卡

基因符号 IL2
基因全名 interleukin 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 4q27
NCBI Gene ID 3558 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3558
Ensembl ID ENSG00000109471
UniProt ID P60568
OMIM ID 147680
HGNC ID 6001
基因别名 IL-2, TCGF, lymphokine

基因功能与研究简介

IL2基因编码白细胞介素-2（IL-2），是一种主要由活化的T细胞产生的细胞因子，在免疫应答中发挥核心作用。IL-2通过结合IL-2受体（IL-2R）促进T细胞、B细胞和NK细胞的增殖与分化，同时参与调节性T细胞（Treg）的发育和功能，从而维持免疫稳态。IL-2信号通路异常与多种疾病相关，包括自身免疫病、免疫缺陷和肿瘤。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
多发性硬化 IL2基因多态性与多发性硬化风险相关，可能通过影响IL-2表达和Treg功能参与疾病发生。 GWAS研究，PMID: 19525955
1型糖尿病 IL2基因区域变异与1型糖尿病易感性相关，可能影响免疫耐受。 GWAS研究，PMID: 17554300
类风湿关节炎 IL2基因多态性与类风湿关节炎风险相关，可能通过调节炎症反应。 关联研究，PMID: 20453841
移植物抗宿主病 IL2在GVHD中发挥重要作用，IL2信号通路调节T细胞应答。 临床研究，PMID: 10891458
肿瘤免疫治疗 IL-2用于治疗转移性肾细胞癌和黑色素瘤，通过激活免疫细胞杀伤肿瘤。 FDA批准，PMID: 10837056

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat T细胞 暂无可靠数据 T细胞白血病细胞系，可诱导IL2表达
PBMC 暂无可靠数据 外周血单个核细胞，激活后表达IL2
NK细胞 暂无可靠数据 活化NK细胞可表达IL2
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs2069762 SNP 常见变异 位于启动子区域，可能影响IL2表达水平，与自身免疫病风险相关
rs6822844 SNP 常见变异 位于基因间区域，与多种自身免疫病相关
rs2069763 SNP 常见变异 可能影响IL2表达，与1型糖尿病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

IL2基因功能缺失突变极为罕见，可能导致免疫缺陷，但尚无明确临床病例报道。

Gain of Function（功能获得，GOF）

尚未有明确的IL2功能获得性突变报道。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

尚未有明确的IL2显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3558
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IL2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005125 (cytokine activity) • GO:0008083 (growth factor activity)
• GO:0005615 (extracellular space) • GO:0006955 (immune response)
• GO:0042102 (positive regulation of T cell proliferation) • GO:0001819 (positive regulation of cytokine production)

相关通路

• hsa04060 (Cytokine-cytokine receptor interaction)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)

蛋白质功能简介

IL-2蛋白由133个氨基酸组成，属于I型分泌蛋白，含有4个α螺旋结构。IL-2通过结合由IL-2Rα（CD25）、IL-2Rβ（CD122）和γc（CD132）组成的受体复合物，激活JAK-STAT、PI3K-AKT和MAPK等信号通路，促进淋巴细胞增殖和分化。IL-2对Treg细胞的维持至关重要，其信号缺陷可导致自身免疫病。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 88 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3558
OMIM https://www.omim.org/entry/147680
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/6001
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000109471
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P60568
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL2%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IL2
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