IL21R基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL21R编码白细胞介素-21受体，在免疫调节中发挥关键作用，其突变与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL21R |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 21 receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 50615 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50615 |
| Ensembl ID | ENSG00000103522 |
| UniProt ID | Q9HBE5 |
| OMIM ID | 605383 |
| HGNC ID | 6008 |
| 基因别名 | NILR; CD360 |
基因功能与研究简介
IL21R基因编码白细胞介素-21受体（IL-21R），属于I型细胞因子受体家族。该受体在多种免疫细胞中表达，包括T细胞、B细胞、NK细胞和树突状细胞。IL-21R与IL-21结合后，通过JAK/STAT信号通路调节免疫应答，参与T细胞分化、B细胞成熟和抗体产生。IL21R基因突变可导致免疫缺陷和自身免疫疾病，其表达异常也与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | IL21R功能缺失突变导致免疫缺陷，表现为反复感染和免疫失调。 | ClinVar |
| 自身免疫疾病 | IL21R信号通路异常与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫疾病相关。 | OMIM |
| 癌症 | IL21R在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤免疫微环境。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | IL21R在T细胞中高表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | IL21R在B细胞中表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | IL21R在NK细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.233G>A (p.Trp78*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.457C>T (p.Arg153*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致IL-21R蛋白截短或功能丧失，影响免疫信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896: cytokine receptor activity | • GO:0007165: signal transduction |
| • GO:0019221: cytokine-mediated signaling pathway | • GO:0005886: plasma membrane |
相关通路
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-21R蛋白是I型跨膜受体，由胞外区、跨膜区和胞内区组成。胞外区含有细胞因子结合域，胞内区含有Box1和Box2基序，与JAK激酶结合。IL-21R与IL-21结合后，激活JAK1和JAK3，进而磷酸化STAT3，调节靶基因表达。IL-21R在免疫细胞发育和功能中起关键作用。
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