IL25基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL25（IL-17E）是IL-17家族成员，在2型免疫应答中发挥关键作用，与过敏性疾病和寄生虫感染密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL25 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 25 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 64806 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64806 |
| Ensembl ID | ENSG00000166092 |
| UniProt ID | Q9H293 |
| OMIM ID | 605658 |
| HGNC ID | 13765 |
| 基因别名 | IL17E, IL-25, IL17E |
基因功能与研究简介
IL25基因编码白细胞介素-25（IL-25），也称为IL-17E，是IL-17细胞因子家族的成员。IL-25主要由Th2细胞、肥大细胞、嗜酸性粒细胞和上皮细胞产生，通过其受体IL-17RA/IL-17RB复合物激活信号通路，促进Th2型免疫应答，包括诱导IL-4、IL-5和IL-13的产生。IL-25在过敏性疾病、寄生虫感染和自身免疫疾病中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | IL-25促进Th2型炎症，参与气道高反应性和黏液分泌，与哮喘发病相关。 | 已明确致病 |
| 过敏性鼻炎 | IL-25在过敏性鼻炎中表达升高，促进Th2型免疫应答。 | 具有较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | IL-25在皮肤炎症中表达增加，参与Th2型炎症反应。 | 具有较强研究证据 |
| 寄生虫感染 | IL-25在抵抗蠕虫感染中发挥保护作用，促进Th2型免疫应答。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | IL-25由Th2细胞分泌 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | IL-25由肥大细胞分泌 |
| 上皮细胞 | 暂无可靠数据 | IL-25由上皮细胞分泌 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3744509 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL-25表达，与哮喘风险相关 |
| rs3811178 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL-25功能，与过敏性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0001819 (positive regulation of cytokine production) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• Th17 cell differentiation (KEGG: hsa04659)
蛋白质功能简介
IL-25蛋白由177个氨基酸组成，属于IL-17家族。它通过结合IL-17RA和IL-17RB受体复合物，激活NF-κB和MAPK信号通路，诱导Th2型细胞因子表达。IL-25在过敏性疾病和寄生虫感染中发挥关键作用，是潜在的药物靶点。
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