IL26基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
IL26是一种细胞因子，参与炎症和免疫调节，与多种自身免疫性疾病和感染性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL26 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q15 |
| NCBI Gene ID | 55801 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55801 |
| Ensembl ID | ENSG00000111536 |
| UniProt ID | Q9NPH9 |
| OMIM ID | 605580 |
| HGNC ID | 6006 |
| 基因别名 | AK155, IL-26 |
基因功能与研究简介
IL26基因编码白细胞介素-26（IL-26），属于IL-10家族细胞因子。IL-26主要由T辅助细胞（Th17）和自然杀伤细胞（NK）等免疫细胞分泌，参与炎症反应和免疫调节。IL-26通过与其受体复合物（IL-20RA和IL-10RB）结合，激活JAK-STAT信号通路，调节靶基因表达。IL-26在多种炎症性疾病和自身免疫性疾病中发挥重要作用，如类风湿关节炎、炎症性肠病等。此外，IL-26还具有抗菌活性，参与宿主防御。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | IL-26在类风湿关节炎患者血清和滑膜液中升高，可能通过促进炎症因子分泌和基质金属蛋白酶产生，参与关节破坏。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL-26在炎症性肠病（如克罗恩病和溃疡性结肠炎）患者肠道黏膜中表达上调，可能通过调节肠道免疫反应和屏障功能参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 银屑病 | IL-26在银屑病皮损中表达增加，可能通过促进角质形成细胞增殖和炎症反应参与银屑病发病。 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | IL-26在哮喘患者气道中表达升高，可能通过调节Th2型免疫反应参与气道炎症。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | IL-26具有抗菌活性，可能参与宿主对细菌和病毒感染的防御，如结核分枝杆菌感染。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th17细胞 | 暂无可靠数据 | IL-26主要由Th17细胞分泌 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | NK细胞可表达IL-26 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 单核细胞可能表达IL-26 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1558744 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于启动子区域，可能影响IL26表达，与炎症性肠病相关 |
| rs2870946 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于内含子区域，可能影响IL26表达，与类风湿关节炎相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明IL26存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明IL26存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IL26存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) |
相关通路
• IL-10 family signaling (Reactome: R-HSA-6788467)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL-26蛋白由IL26基因编码，属于IL-10家族细胞因子。该蛋白由约171个氨基酸组成，包含一个信号肽和一个细胞因子结构域。IL-26以同源二聚体形式存在，通过结合由IL-20RA和IL-10RB组成的受体复合物，激活JAK1/STAT3信号通路，调节靶基因表达。IL-26在免疫应答中发挥重要作用，包括促进Th17细胞分化、诱导炎症因子产生、调节上皮屏障功能以及抗菌活性。
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